Um transtorno raro de declínio cognitivo hereditário conhecido como Transtorno Relacionado ao CSF1R (CSF1R-RD, sigla em inglês) recebe o seu nome devido a mutações no gene CSF1R, descoberto pela Mayo Clinic. A perda de memória ocorre à medida que a condição avança, enquanto os primeiros sintomas incluem alterações de personalidade, ansiedade, depressão e perda de inibição. Os testes genéticos tornaram-se mais amplamente disponíveis, mas não há cura para a doença.

Em um estudo pioneiro, pesquisadores demonstraram que a variabilidade da frequência cardíaca (VFC) - uma medida da função do sistema nervoso autônomo - pode ser avaliada de forma confiável a partir de gravações tão breves quanto 30 a 60 segundos em sobreviventes de lesão cerebral traumática (LCT) grave. Os resultados, publicados na Brain Medicine (Genomic Press, Nova York, EUA), não apenas introduzem uma forma mais eficiente de acompanhar o impacto autonômico dessas lesões, mas também preparam o terreno para o uso da VFC como um potencial biomarcador da recuperação da LCT. Ao validar métodos de gravação ultra-curtos, o estudo abre novas avenidas para o desenvolvimento de tecnologias para monitorar os resultados de saúde pós-LCT, tanto em ambientes clínicos quanto na vida diária dos pacientes.

Um estudo inovador publicado na Brain Medicine (Genomic Press) identificou sintomas específicos no início da esclerose múltipla (EM) que podem prever piores desfechos funcionais a longo prazo. A pesquisa, conduzida por uma equipe da Universidade Federal da Bahia, Brasil, descobriu que pacientes apresentando visão turva aguda ou disfunção esfincteriana no início da doença tinham chances significativamente maiores de desenvolver pior incapacidade, conforme medido pela Escala Expandida do Estado de Incapacidade (EDSS).

Pesquisadores da Mayo Clinic investigaram as bases moleculares do câncer e descobriram uma nova razão pela qual o receptor de antígeno quimérico (terapia com células CAR-T) não funciona em alguns pacientes. Essa descoberta estimulou novas estratégias que incorporam anticorpos e edição genética para melhorar os resultados desse tratamento inovador para os pacientes. Esta pesquisa do Dr. Saad Kenderian, consultor em hematologia da Mayo Clinic, foi publicada na Nature Communications.

Pessoas com uma superabundância de glóbulos brancos clonados, ou linfócitos, que prejudicam o seu sistema imunológico — uma condição chamada linfocitose monoclonal de células B (LMB) — podem apresentar um risco elevado de desenvolver várias complicações de saúde, incluindo o melanoma, uma forma de câncer de pele.

Uma equipe de pesquisadores da Mayo Clinic desenvolveu uma ferramenta computacional inovadora que analisa o microbioma intestinal, um ecossistema complexo de trilhões de bactérias, fungos, vírus e outros microorganismos dentro do sistema digestivo, para fornecer informações sobre o bem-estar geral do indivíduo.

A insuficiência cardíaca durante a gravidez é uma condição perigosa e muitas vezes pouco detectada porque os sintomas comuns – falta de ar, fadiga extrema e dificuldade em respirar enquanto se está deitada – são facilmente confundidos com os desconfortos típicos da gravidez. Uma pesquisa de última hora apresentada no Congresso da Sociedade Europeia de Cardiologia sobre um estudo da Mayo Clinic mostrou que um estetoscópio digital habilitado para inteligência artificial (IA) ajudou os médicos a identificar o dobro de casos de insuficiência cardíaca em comparação ao grupo de controle que recebeu cuidados obstétricos e triagens habituais. Todos os resultados do estudo estão publicados na Nature Medicine.

A covid-19 é conhecida principalmente por seus efeitos no sistema respiratório, mas as suas consequências vão muito além disso. Um estudo recente, publicado na revista Brain, Behavior, & Immunity - Health e conduzido no Instituto D’Or de Pesquisa e Ensino (IDOR), revelou alterações moleculares que podem estar por trás dos sintomas neurológicos apresentados por alguns pacientes acometidos pela doença, destacando a importância de compreender melhor essas possíveis consequências da covid-19 ainda pouco conhecidas.

Pesquisadores da Mayo Clinic estão utilizando a inteligência artificial (IA) no scanner de volume corporal 3D avançado – originalmente desenvolvido para a indústria do vestuário – para ajudar os médicos a prever o risco e a gravidade da síndrome metabólica. A combinação de ferramentas oferece aos médicos uma alternativa mais precisa a outras medidas de risco de doença, como o índice de massa corporal (IMC) e a relação cintura-quadril, de acordo com os resultados publicados no European Heart Journal - Digital Health.

Cardiologistas da Clínica de Ritmo Cardíaco da Mayo Clinic estão utilizando uma nova fonte de energia inovadora para tratar com segurança e sucesso um tipo comum de arritmia cardíaca. A terapia, chamada de ablação por campo pulsado (PFA), recebeu a aprovação da Food and Drug Administration (FDA) e representa um marco significativo no tratamento da fibrilação atrial (FA).