Brachio-oto sendrom (BOS sendromu): Revizyonlar arasındaki fark
Görünüm
[kontrol edilmiş revizyon] | [kontrol edilmiş revizyon] |
İçerik silindi İçerik eklendi
BOS sendromu eklendi |
k Kategori:Tıp eklendi (HotCat) |
||
4. satır: | 4. satır: | ||
== Kaynakça == |
== Kaynakça == |
||
[[Kategori:Tıp]] |
Sayfanın 12.15, 21 Temmuz 2020 tarihindeki hâli
BOR sendromunun alelidir; aynı genin (EYA1) etkilenmesine karşın, BOS sendromunda böbrek bulgularının görülmemesi tek önemli farktır.[1]
Boyunda ikinci farengeal ark artıklarından kökenli, her iki yanda (bilateral) brankiyal kistler ve fistüller (bilateral) vardır. Kulaklar küçük ve kepçemsidir; çevresinde çukurlar vardır. Dış kulak yolu ve ağzı dardır. İç kulak anomalileri (Mondini malformasyonu) saptanır. Hemen her hastanın işitme sorunları vardır.
Kaynakça
- ^ Melnick M, Hodes ME, Nance WE, et al. Branchio-oto-renal dysplasia and branchio-oto dysplasia: two distinct autosomal dominant disorders. Clinical Genetics, 13: 425-442, 1978