Brachio-oto sendrom (BOS sendromu): Revizyonlar arasındaki fark
| [kontrol edilmiş revizyon] | [kontrol edilmiş revizyon] |
İçerik silindi İçerik eklendi
k Kategori:Konjenital düzensizlikler içeriği Kategori:Konjenital bozukluklar içine taşındı (Katalitik) Etiketler: Mobil değişiklik Mobil ağ değişikliği Gelişmiş mobil değişikliği |
k →Kaynakça: kaynakça şablonu düzenleniyor, değiştirildi: Kaynakça|30em → kaynakça |
||
| 4. satır: | 4. satır: | ||
== Kaynakça == |
== Kaynakça == |
||
{{ |
{{kaynakça}} |
||
[[Kategori:Konjenital bozukluklar]] |
[[Kategori:Konjenital bozukluklar]] |
||
09.14, 7 Ağustos 2024 itibarı ile sayfanın şu anki hâli.
BOR sendromunun alelidir; aynı genin (EYA1) etkilenmesine karşın, BOS sendromunda böbrek bulgularının görülmemesi tek önemli farktır.[1]
Boyunda ikinci farengeal ark artıklarından kökenli, her iki yanda (bilateral) brankiyal kistler ve fistüller (bilateral) vardır. Kulaklar küçük ve kepçemsidir; çevresinde çukurlar vardır. Dış kulak yolu ve ağzı dardır. İç kulak anomalileri (Mondini malformasyonu) saptanır. Hemen her hastanın işitme sorunları vardır.
Kaynakça
[değiştir | kaynağı değiştir]- ^ Melnick M, Hodes ME, Nance WE, et al. Branchio-oto-renal dysplasia and branchio-oto dysplasia: two distinct autosomal dominant disorders. Clinical Genetics, 13: 425-442, 1978