Zobrazenie zdroja stránky Mutácia (genetika)

[[File:Chromosomes mutations-en.svg|thumb|Päť základných typov chromozómových mutácií. Delécia - odstránenie časti chromozómu, duplikácia - zdvojenie časti chromozómu, inverzia - vzájomná výmena dvoch častí chromozómu, inzercia - vloženie zduplikovanej časti iného chromozómu, translokácia - vloženie časti vystrihnutej z iného chromozomu]]

'''Mutácia''' je zmena genetického materiálu (môže ísť o zmenu [[DNA]] alebo [[RNA]]). Táto zmena sama osebe je neutrálna, jej pozitívny alebo negatívny účinok je vždy nutné chápať v danom biologickom kontexte. Ak táto zmena nie je [[oprava DNA|odstránená]] opravnými bunkovými mechanizmami, stáva sa trvalou a prenáša sa do [[potomstvo|potomstva]]. Pojem mutácia je príliš obsiahly a preto sa k  nemu pridávajú prídavné mená, ktoré bližšie špecifikujú, o akú mutáciu sa jedná.

== Vznik mutácií ==

Ak k mutácii dôjde bez známych vonkajších príčin, hovoríme o [[spontánna mutácia|spontánnej mutácii]]. Ak mutáciu vyvoláva určitý fyzikálny, chemický alebo biologický faktor, hovoríme o [[indukovaná mutácia|indukovanej mutácii]]. Faktor spôsobujúci mutáciu sa všeobecne nazýva [[mutagén]]; odlišujeme teda [[fyzikálny mutagén|fyzikálne mutagény]], [[chemický mutagén|chemické mutagény]] a [[biologický mutagén|biologické mutagény]]. Medzi typické fyzikálne mutagény patria rôzne druhy žiarenia (napr. [[ultrafialové žiarenie|UV žiarenie]]), chemickými mutagénmi sú niektoré chemické látky a biologickými mutagénmi sú napríklad niektoré [[vírus|vírusy]]. Schopnosť faktoru spôsobovať mutácie sa označuje ako jeho mutagénnosť. Jedinec, ktorý obsahuje nejakú mutáciu, sa nazýva mutant.

== Klasifikácia mutácií ==

Mutácie možno klasifikovať podľa viacerých hľadísk. Jedným klasifikačným kritériom je účinnosť mutácie na [[fenotyp]]; ako fenotyp sa označuje súbor všetkých znakov a vlastností organizmu. Podľa efektu možno hovoriť o prospešných mutáciách, vďaka ktorým získa jedinec určité vylepšenie, alebo o škodlivých mutáciách, ktoré jedincovi prinášajú nejakú nevýhodu. Niektoré zmeny genetického materiálu nespôsobujú žiadne zmeny fenotypu - takéto zmeny sa nazývajú [[tichá mutácia|tiché]] alebo [[nulová mutácia|nulové mutácie]]. Ako [[letálna mutácia|letálne mutácie]] sa naopak označujú mutácie spôsobujúce smrť jedinca počas [[embryo]]nálneho vývinu alebo krátko po ňom. Ak mutácie menia tvar a vzhľad organizmu, hovoríme o [[morfologická mutácia|morfologických mutáciách]]. Možno ďalej odlíšiť priame mutácie, ktoré dávajú fenotypu určitý nový znak, a [[spätná mutácia|spätné mutácie]], ktoré navracajú fenotyp do jeho pôvodnému stavu (t.j. maskujú účinok nejakých predošlých mutácií).

Ďalším hľadiskom je typ štruktúry, ktorú mutácie postihujú. Podľa tohto hľadiska rozlišujeme zmeny [[genóm|genómu]] ([[genómová mutácia|genómové mutácie]]) zmeny počtu chromozómov alebo celých chromozómových sád, zmeny v štruktúre [[chromozóm|chromozómov]] ([[chromozómová mutácia|chromozómové mutácie]]) a zmeny v počte či štruktúre [[gén|génov]] ([[génová mutácia|génové mutácie]]). Z genetického hľadiska je dôležité odlíšiť, či ide o [[dominantná mutácia|dominantnú]] alebo [[recesívna mutácia|recesívnu mutáciu]], pretože dedičnosť a účinnosť oboch typov je odlišná.

Iným kritériom je typ [[bunka|bunky]], v ktorej mutácia vzniká. Môže ísť buď o telovú ([[somatická bunka|somatickú]]) alebo pohlavnú bunku ([[gaméta|gamétu]]). Gaméty sa účastnia [[pohlavné rozmnožovanie|pohlavného rozmnožovania]], pri ktorom sa samčia gaméta spája so samičou v procese [[oplodnenie|oplodnenia]]. Ich spojením vzniká [[zygota]] - prvá bunka [[organizmus (biológia)|organizmu]]; počas [[embryogenéza|embryonálneho vývinu]] z nej vzniká celý organizmus. Z toho vyplýva, že [[gametická mutácia|gametické mutácie]] sa pri oplodnení prenášajú na potomstvo (dedia sa), čo umožňuje [[biologická evolúcia|biologickú evolúciu]]. Na druhej strane, somatické bunky sa nezúčastňujú rozmnožovania, preto sa [[somatická mutácia|somatické mutácie]] nededia, ale postihujú vždy iba daný organizmus. Somatická mutácia je pre organizmus tým závažnejšia, čím mladší daný organizmus je. Ak zmutuje napríklad [[keratinocyt|pokožková bunka]], mutácia nemusí mať na organizmus žiaden dopad. Naopak, ak zmutuje [[embryonálna bunka|embryonálna]] alebo [[kmeňová bunka]], pre organizmus to môže znamenať smrť. Závažnosť somatickej mutácie teda závisí na [[ontogenéza|vývinovom stupni]] bunky a úrovni jej [[diferenciácia|špecializácie]].

== Výskyt mutácií a ich prejav ==
Spontánne mutácie sa vyskytujú v oveľa väčšej miere ako indukované mutácie a vznikajú u všetkých organizmov. Indukované mutácie môžu takisto vznikať u všetkých organizmov, ale ich vznik sa úzko viaže na prítomnosť mutagénu, ktorý ich vyvoláva.

Podobne i gametické mutácie sú častejšie než somatické. Súvisí to s tým, že frekvencia vzniku pohlavných buniek je veľmi vysoká. A platí, že čím viac sa genetický materiál používa (pri [[bunkové delenie|bunkovom delení]] sa celá [[genetická informácia]] zdvojnásobuje), tým väčšia je pravdepodobnosť jeho zmeny (poškodenia).

Výskyt určitých mutácií súvisí i s tým, o aký organizmus ide. Napríklad u rastlín sú genómové mutácie bežné a často prospešné, stačí spomenúť [[pšenica siata|pšenicu]], u ktorej sa ustálila tzv. [[polyploidia|hexaploidia]], vďaka ktorej sú klasy väčšie a obsahujú viac obilných zŕn. Genómové mutácie sa vyskytujú i u živočíchov (napr. [[polyploidia]] u ľudských [[hepatocyt|pečeňových buniek]]), avšak sú omnoho zriedkavejšie a väčšinou nezlučiteľné so životom.

Prevažná väčšina mutácií má recesívny charakter. Ak ide o recesívne mutácie, ich prítomnosť sa u jedinca prejaví len u [[recesívny homozygot|recesívneho homozygota]]. V prípade somatickej recesívnej mutácie sa zmena genetického materiálu prejaví len v dvoch možný prípadoch: a) ak je jedinec [[heterozygotnosť|heterozygotný]] a zmutuje práve dominantná [[alela]], alebo b) ak súčasne zmutujú obe alely, bez ohľadu na ich pôvodný [[genotyp]]. Pokiaľ ide o gametické recesívne mutácie, tie sa môžu prejaviť najskôr v potomstve, a to opäť iba vtedy, ak obe gaméty vytvárajúce zygotu obsahujú práve recesívne alely. Dominantné mutácie sú vzácne, avšak na rozdiel od tých recesívnych sa prejavia ihneď, či už sa jedná o somatické bunky alebo o gaméty (gametické mutácie sa vždy prejavia až v potomstve).

Zvláštnym prípadom sú genómové mutácie. U pohlavne sa rozmnožujúcich živočíchov sú všetky pohlavné bunky vlastne mutantné. Je to tým, že somatické živočíšne bunky sú štandardne [[diploidia|diploidné]], kým živočíšne gaméty sú [[haploidia|haploidné]]. Zjednodušene si to možno predstaviť tak, že gaméty obsahujú iba polovicu genetického materiálu bežne prítomného v somatických bunkách. Tento fenomén je v živej prírode rozšírený, preto sa preň termín mutácia nepoužíva.

== Užitočnosť a škodlivosť mutácií ==

Fakt, že živé organizmy podliehajú mutáciám, umožnil biológom odhaliť mnohé [[genetika|genetické]] a [[molekulárna biológia|molekulárno-biologické]] zákonitosti. Pomohol im odhaliť ako bunky fungujú, ako reagujú na rôzne podnety, okolie či stres. V súčasnosti sa bežne uskutočňujú tzv. [[testy mutagenity]], ktoré dokážu odhaliť škodlivé účinky liekov, herbicídov, pracích práškov, syntetických látok, elektromagnetických žiarení, vakcín, vírusov, a mnohých ďalších faktorov.

Ako bolo spomenuté vyššie, niektoré rastliny obsahujú mutácie, vďaka ktorým produkujú viac ovocia, viac semien, väčšie plody, alebo sú celkovo väčšie a odolnejšie. Tento poznatok sa využíva pri šľachtení poľnohospodárskych plodín. Čo sa týka živočíchov, väčšina mutácií je škodlivá a šľachtenie môže vyvolať i opačný efekt, t.j. znehodnotenie potomstva kvôli [[inbredná depresia|inbrednej depresii]]. Inbredná depresia vzniká vtedy, keď sa v potomstve v dôsledku šľachtenia nahromadia škodlivé mutácie; osobitným prípadom je párenie príbuzných jedincov označované ako [[inbríding]].

Niektoré mutácie sú spojené s určitými chorobami. Je známe, že mutácie môžu spôsobovať vznik [[rakovina|nádorových ochorení]], alebo k nemu prispievať. U človeka sa hovorí najmä o genómových mutáciách. Známym príkladom je [[Downov syndróm]], ktorý je spôsobený prítomnosťou nadbytočného chromozómu v bunkách postihnutého jedinca (presnejšie ide o [[trizómia|trizómiu]] 21. chromozómového páru). Medzi ďalšie diagnózy spôsobené genómovými mutáciami patria napríklad [[Edwardsov syndróm|Edwardsov]], [[Turnerov syndróm|Turnerov]] či [[Klinefelterov syndróm]].

== Epimutácie ==

V súčasnej genetike existuje aj pojem [[epimutácia]]. Tento termín je trochu zavádzajúci, pretože ''de facto'' sa nejedná o zmenu genetického materiálu. Ide však o zmenu [[génová expresia|génovej expresie]], ktorá môže meniť fenotyp rovnako ako "pravá" mutácia. Epimutácie vznikajú v dôsledku fungovania [[epigenetika|epigenetických bunkových mechanizmov]].

{{Portál|Biológia}}{{Proteosyntéza}}
[[Kategória:Mutácia]]