X hromozom

X hromozom je vrsta polnog hromozoma što znači da je njime određen pol jedinke: žene u kariotipu imaju dva X hromozoma, a muškarci samo jedan.

Prema veličini X hromozom pripada grupi C u humanom kariotipu i nalazi se između hromozoma broj 6 i 7. Prema položaju centromere je submetacentričan.

Mapirani geni X hromozoma

X hromozom sa obeleženim genskim lokusima

X hromozom sadrži veliki broj gena od kojih mnogi ne određuju polne karakteristike, odnosno, mnogo je veći broj gena na X hromozomu za telesne osobine nego za polne. Mapiranjem ljudskog genoma određeno je prisustvo velikog broja gena na X hromozomu koji deteminišu sledeće poremećaje i bolesti:

• nekoliko oblika daltonizma:
  • slepilo za plavu boju
  • slepilo za zelenu boju
  • slepilo za crvenu boju
• hemofilija A i B
• mentalna retardacija sa psihozom
• idiopatski familijarni nizak rast
• M2 akutna mijeloidna leukemija
• retinitis pigmentoza
• atrofija optičkog nerva
• urođeno noćno slepilo, tip 1 i trip 2
• trombocitopenija
• hipofosfatemija, tip 3
• proteinurija
• insulin-zavisna šećerna bolest
• umeren i težak nedostatak imuniteta
• mentalna retardacija
• rascep nepca (ankiloglosija)
• hipofunkcija hipofize
• malformacije šake i stopala, tip 2
• hipoparatiroidizam
• giht
• tumor germinativnih ćelija testisa
• hemolitička anemija
• displazija srčanih zalistaka
• hidrocefalus
• miopija (Bornholm)
• rascep mrežnjače
• Kongenitalna agamaglobulinemija (Braton)
• melanom
• porodična tipična migrena
• karcinom prostate
• karcinom dojke muškarca
• gluvoća
• distofija štapića
• Elers-Danlos sindrom tip X
• miotubularna miopatija i dr.

Numeričke aberacije X hromozoma

Numeričke aberacije X hromozoma, aneuploidije, su manje štetne od aberacija autozoma jer se svaki prekobrojni X hromozom inaktivira, postaje Barovo telo.

Kao posledica aberacija X hromozoma mogu se javiti sledeći poremećaji:

1. Tarnerov sindrom čija je učestalost 1 : 25000 ženske novorođenčadi i ne zavisi od starosi majke; kariotip je 45, XO;
2. Klinefelterov sindrom sa učestalošću od 1 : 1000 muške novorođenčadi i kariotipom 47, XXY;
3. Trizomija X hromozoma žene sa učestalošću 1 : 1000 ženske novorođenčadi i kariotipom 47, XXX;
4. Polizomije X hromozoma u ženskom polu sa više od jednim prekobrojnim hromozomom sa kariotipovima: 48,XXXX i 49,XXXXX
5. Polizomije X hromozoma u muškom polu od kojih su do sada opisane: 48,XXXY, 49,XXXYY, 48,XXYY.

Strukturne aberacije X hromozoma

Najčešće strukturne aberacije X hromozoma fenotipski se manifestuju kao Tarnerov sindrom, a predstavljaju:

• izohromozom dugog kraka X hromozoma, što se često javlja u vidu mozaika - 45,X/46,Xi(Xq)
• delecije dugog kraka X hromozoma (Xq)

Reverzija pola

Osobe koje imaju reverziju pola su sa neusklađenim fenotipom prema konstituciji polnih hromozoma:

XY žene i XX muškarci

Danas se zna da za određivanje muškog pola nije potreban ceo Y hromozom već samo jedan deo njegovog kratkog kraka nazvan SRY (TDF)koji sadrži gen za razviće testisa još na stupnju embriona. To je samo početak u razviću muškog pola, a kasnije se aktivira čitav niz gena koji upravljaju njegovim razvićem. Smeštaj SRY-gena (TDF gen) blizu kraja kraka hromozoma nosi određene opasnosti. Može se desiti da se deo sa SRY-genom odlomi tokom spermatogeneze i izgubi (delecija) ili se pričvrsti za npr. X hromozom (translokacija). Kao rezultat toga nastaće:

• Y-spermatozoid koji nema SRY-gen i
• X-spermatozoid koji na X hromozomu ima prikačen SRY-gen.

Kada takvi spermatozoidi oplode jajne ćelije nastaće tzv. XY žene ili XX muškarci. Prema tome, muški pol ne određuje Y hromozom sam po sebi već prisustvo SRY-gena na njemu.

XX muškarci opisani su prvi put 1964. g. Javljaju se sa učestalošću od 1:20 000 muške novorođenčadi. Imaju fenotip sličan muškarcima sa Klinefelterovim sindromom: spoljašnje muške genitalije, a u testisima nema spermatogeneze (neplodnost), ali su niži od normalnih muškaraca što predstavlja dokaz da se na Y hromozomu nalazi gen za rast.

XY žene su genetički muškarci sa izraženim ženskim fenotipom. Imaju ženske spoljašnje polne organe i Milerove kanale. Zbog nedostatka SRY gena na Y hromozomu indiferentne gonade se razvijaju u jajnike ali pošto nema dva X hromozoma jajnici prelaze u vezivne trake.

45,XO muškarci

Kod ovakvih osoba se deo Y hromozoma nalazi prikačen za neki od autozoma, a ne X hromozoma kako je to kod XX muškaraca, kao posledica recipročne translokacije.

Fenotip ovih muškaraca zavisi od:

• veličine segmenta Y hromozoma koji je translociran
• autozoma na koji je taj deo translociran.

Tako, npr. dečak sa translokacijom dela Y hromozoma na kratki krak hromozoma 5 ima sindrom mačjeg plača.

Pravi hermafroditi

Hermafroditna osoba poseduje i tkivo jajnika i tkivo testisa pri čemu ta tkiva mogu biti različito raspoređena:

• na jednoj strani tela je jajnik, a na drugoj testis;
• na jednoj strani ili obostrano se nalazi pomešano tkivo jajnika i testisa, tzv. ovotestis.

Ostale osobine fenotipa su:

• spoljašnji polni organi su neodređeni (ambivalentni)
• najčešće postoji materica pa većina osoba ima menstruaciju
• u gonadama se retko obrazuju spermatozoidi, ali su zato prisutne oocite čak i u ovotestisu

Literatura

• Tucić, N, Matić, Gordana: O genima i ljudima, Centar za primenjenu psihologiju, Beograd, 2002.
• Marinković, D, Tucić, N, Kekić, V: Genetika, Naučna knjiga, Beograd
• Tatić, S, Kostić, G, Tatić, B: Humani genom, ZUNS, Beograd, 2002.
• Matić, Gordana: Osnovi molekularne biologije, Zavet, Beograd, 1997.
• Prentis S: Biotehnologija, Školska knjiga, Zagreb, 1991.
• Dumanović, J, Marinković, D, Denić, M: Genetički rečnik, Beograd, 1985.
• Kosanović, M, Diklić, V: Odabrana poglavlja iz humane genetike, Beograd, 1986.
• Lazarević, M: Ogledi iz medicinske genetike, Beograd, 1986.
• Švob, T. i sradnici: Osnovi opće i humane genetike, Školska knjiga, Zagreb, 1990.

Povezano

• Nasleđivanje vezano za X hromozom
• Humani kariotip

Spoljašnje veze

• BioNet Škola Arhivirano 2013-12-31 na Wayback Machine-u