21-hidroxilase

CYP21A2
Estruturas disponíveis
PDB	Pesquisa Human UniProt: PDBe RCSB
Lista de códigos id do PDB
	4Y8W,%%s2GEG
Identificadores
Nomes alternativos	CYP21A2
IDs externos	OMIM: 613815 HomoloGene: 68063 GeneCards: CYP21A2
Número EC	1.14.14.16,1.14.14.16
Ontologia genética
Função molecular	• iron ion binding; • metal ion binding; • monooxygenase activity; • steroid hydroxylase activity; • steroid binding; • heme binding; • GO:0050602 oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen; • oxidoreductase activity; • lipid binding; • steroid 21-monooxygenase activity;
Componente celular	• organelle membrane; • endoplasmic reticulum membrane; • membrane; • intracellular membrane-bounded organelle; • retículo endoplasmático;
Processo biológico	• glucocorticoid biosynthetic process; • mineralocorticoid biosynthetic process; • sterol metabolic process; • steroid biosynthetic process; • steroid metabolic process;
	Sources:Amigo / QuickGO
Padrão de expressão RNA
	Mais dados de referência de expressão
Ortólogos
	1589
	n/a
ENSG00000198457; ENSG00000231852; ENSG00000206338; ENSG00000233151; ENSG00000232414;
	ENSG00000235134
	n/a
	P08686; Q08AG9
	n/a
	NM_000500; NM_001128590
	n/a
NP_000491; NP_001122062; NP_001355072; NP_001355073; NP_000491.4;
	NP_001122062.3
	n/a
	Wikidata
Ver/Editar Humano

A 21-hidroxilase esteroidal é uma enzima citocromo P450 que está envlovida na biossíntese dos hormônios esteroidais aldosterona e cortisol.^[2]

Em humanos, a 21-hidroxilase é codificada pelo gene CYP21A2.^[3]

Função

Esse gene codifica para uma proteína da superfamília de enzimas citocromo P450. As proteínas citocromo P450 são monooxigenases que catalizam diversas reações envolvidas no metabolismo de fármacos e na síntese de colesterol, esteroides e outros lipídeos. Essa proteína se localiza no retículo endoplasmático e hidroxila esteróides na posição 21. Sua atividade é necessária para a síntese de alguns hormônios esteróides, incluindo cortisol e aldosterone.^[4]

Importância clínica

Um mutações no gene CYP21A2CYP21A2 leva a distúrbios do desenvolvimento, causando a hiperplasia adrenal congênita, ocasionada pela expressão deficiente ou pela expressão de formas alteradas da 21-hidroxilase. Diferentes mutações já foram mapeadas no genoma humano, sendo que algumas impactam diretamente na estrutura e função das 21-hidroxilases e influenciam na severidade clínica da doença.^[5]^[6] Um pseudogene localiza-se perto do gene funcional e acredita-se que eventos de conversão gênica envolvendo ambos são a causa de diversos caso dessa doença.^[4]

Reação

A 21-hidroxilase catalisa a hidroxilação do átomo 21 de carbono em esteroides (adicionando um "-OH"), que é necessário para a formação de alguns hormônios.

Via

Esteroidogênese humana, mostrando ambas reações da 21-hidroxilase no centro superior.

Biossíntese de corticosteroides em ratos

Referências

↑ «Human PubMed Reference:»
↑ Predefinição:Vcite2 journal
↑ Predefinição:Vcite2 journal
↑ ^a ^b «Entrez Gene: CYP21A2 cytochrome P450, family 21, subfamily A, polypeptide 2»
↑ Neves Cruz, Jorddy; da Costa, Kauê Santana; de Carvalho, Tarcísio André Amorim; de Alencar, Nelson Alberto Nascimento (14 de abril de 2019). «Measuring the structural impact of mutations on cytochrome P450 21A2, the major steroid 21-hydroxylase related to congenital adrenal hyperplasia». Journal of Biomolecular Structure and Dynamics (em inglês): 1–10. ISSN 0739-1102. doi:10.1080/07391102.2019.1607560
↑ Su, Ling; Yin, Xi; Cheng, Jing; Cai, Yanna; Wu, Dongyan; Feng, Zhichun; Liu, Li (novembro de 2018). «Clinical presentation and mutational spectrum in a series of 166 patients with classical 21-hydroxylase deficiency from South China». Clinica Chimica Acta (em inglês). 486: 142–150. doi:10.1016/j.cca.2018.07.039

Ligações externas

[1] «Human PubMed Reference:»

[pmid13416221-2] Predefinição:Vcite2 journal

[pmid3486422-3] Predefinição:Vcite2 journal

[entrez-4] «Entrez Gene: CYP21A2 cytochrome P450, family 21, subfamily A, polypeptide 2»

[5] Neves Cruz, Jorddy; da Costa, Kauê Santana; de Carvalho, Tarcísio André Amorim; de Alencar, Nelson Alberto Nascimento (14 de abril de 2019). «Measuring the structural impact of mutations on cytochrome P450 21A2, the major steroid 21-hydroxylase related to congenital adrenal hyperplasia». Journal of Biomolecular Structure and Dynamics (em inglês): 1–10. ISSN 0739-1102. doi:10.1080/07391102.2019.1607560

[6] Su, Ling; Yin, Xi; Cheng, Jing; Cai, Yanna; Wu, Dongyan; Feng, Zhichun; Liu, Li (novembro de 2018). «Clinical presentation and mutational spectrum in a series of 166 patients with classical 21-hydroxylase deficiency from South China». Clinica Chimica Acta (em inglês). 486: 142–150. doi:10.1016/j.cca.2018.07.039

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