Mostrar código-fonte de 21-hidroxilase

{{#invoke:Info/Gene|getTemplateData|QID=Q14358595}}
A '''21-[[Hidroxialquilação|hidroxilase]]&nbsp;esteroidal''' é uma [[enzima]] [[citocromo P450]]&nbsp;que está envlovida na&nbsp;[[biossíntese ]]<nowiki/>dos[[Hormona esteroide|&nbsp;hormônios esteroidais]]&nbsp;[[aldosterona]]&nbsp;e&nbsp;[[cortisol]].<ref name="pmid13416221">{{vcite2 journal |vauthors = Ryan KJ, Engel LL|title = Hydroxylation of steroids at carbon 21|journal = The Journal of Biological Chemistry|volume = 225|issue = 1|pages = 103–14|date = Mar 1957|pmid = 13416221|doi = |url = http://www.jbc.org/content/225/1/103.full.pdf}}</ref>

Em humanos, a 21-hidroxilase é codificada pelo &nbsp;[[gene]] '''''CYP21A2'''''.<ref name="pmid3486422">{{vcite2 journal |vauthors = Higashi Y, Yoshioka H, Yamane M, Gotoh O, Fujii-Kuriyama Y|title = Complete nucleotide sequence of two steroid 21-hydroxylase genes tandemly arranged in human chromosome: a pseudogene and a genuine gene|journal = Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America|volume = 83|issue = 9|pages = 2841–5|date = May 1986|pmid = 3486422|pmc = 323402|doi = 10.1073/pnas.83.9.2841|bibcode = 1986PNAS...83.2841H}}</ref>

== Função ==
Esse gene codifica para uma proteína da superfamília de enzimas&nbsp;[[citocromo P450]]. As proteínas citocromo P450&nbsp;são&nbsp;[[Monooxygenase|monooxigenases]]&nbsp;que catalizam diversas reações envolvidas no metabolismo de fármacos e na síntese de&nbsp;[[colesterol]], [[Esteroide|esteroides ]]<nowiki/>e outros&nbsp;[[Lípido|lipídeos]]. Essa proteína se localiza no&nbsp;[[retículo endoplasmático]]&nbsp;e&nbsp;[[Hidroxialquilação|hidroxila]]&nbsp;esteróides na posição&nbsp;21. Sua atividade é necessária para a síntese de alguns hormônios esteróides, incluindo&nbsp;[[cortisol]] e [[Aldosterona|aldosterone]].<ref name="entrez">{{citar web|título= Entrez Gene: CYP21A2 cytochrome P450, family 21, subfamily A, polypeptide 2|url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=1589|acessodata= }}</ref>

==  Importância clínica ==
Um&nbsp;mutações&nbsp;no gene&nbsp;[[CYP21A2]]''[[CYP21A2]]''&nbsp; leva a distúrbios do desenvolvimento, causando a&nbsp;hiperplasia adrenal congênita, ocasionada pela expressão deficiente ou pela expressão de formas alteradas da 21-hidroxilase. Diferentes mutações já foram mapeadas no genoma humano, sendo que algumas impactam diretamente na estrutura e função das 21-hidroxilases e influenciam na severidade clínica da doença.<ref>{{Citar periódico|ultimo=Neves Cruz|primeiro=Jorddy|ultimo2=da Costa|primeiro2=Kauê Santana|ultimo3=de Carvalho|primeiro3=Tarcísio André Amorim|ultimo4=de Alencar|primeiro4=Nelson Alberto Nascimento|data=2019-04-14|titulo=Measuring the structural impact of mutations on cytochrome P450 21A2, the major steroid 21-hydroxylase related to congenital adrenal hyperplasia|url=https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/07391102.2019.1607560|jornal=Journal of Biomolecular Structure and Dynamics|lingua=en|paginas=1–10|doi=10.1080/07391102.2019.1607560|issn=0739-1102}}</ref><ref>{{Citar periódico|ultimo=Su|primeiro=Ling|ultimo2=Yin|primeiro2=Xi|ultimo3=Cheng|primeiro3=Jing|ultimo4=Cai|primeiro4=Yanna|ultimo5=Wu|primeiro5=Dongyan|ultimo6=Feng|primeiro6=Zhichun|ultimo7=Liu|primeiro7=Li|data=novembro de 2018|titulo=Clinical presentation and mutational spectrum in a series of 166 patients with classical 21-hydroxylase deficiency from South China|url=https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0009898118303863|jornal=Clinica Chimica Acta|lingua=en|volume=486|paginas=142–150|doi=10.1016/j.cca.2018.07.039}}</ref> Um [[pseudogene]]&nbsp;localiza-se perto do gene funcional e acredita-se que eventos de&nbsp;[[Gene conversion|conversão gênica]]&nbsp;envolvendo ambos são a causa de diversos caso dessa doença.<ref name="entrez">{{citar web|título= Entrez Gene: CYP21A2 cytochrome P450, family 21, subfamily A, polypeptide 2|url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=1589|acessodata= }}</ref>

== Reação ==
A 21-hidroxilase&nbsp;[[Catálise|catalisa]]&nbsp;a&nbsp;[[Hidroxialquilação|hidroxilação]]&nbsp;do átomo 21 de&nbsp;[[carbono]]&nbsp;em&nbsp;[[Esteroide|esteroides]] (adicionando um "-OH"), que é necessário para a formação de alguns [[Hormona|hormônios]].

== Via ==
{| id="cx429" data-source="429" data-cx-weight="129" style="margin-bottom: 10px;" contenteditable="true"
| id="432" |[[Ficheiro:Steroidogenesis.svg|thumb|275x275px|[[Esteroide|Esteroidogênese]]&nbsp;humana, mostrando ambas reações da 21-hidroxilase no centro superior.]]
| id="439" |[[Ficheiro:Corticosteroid-biosynthetic-pathway-rat.png|thumb|261x261px|Biossíntese de corticosteroides em ratos]]
|}

{{Referências}}

== Ligações externas ==
* [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=cah GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on 21-Hydroxylase-Deficient Congenital Adrenal Hyperplasia]
* [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/201910 OMIM entry on 21-Hydroxylase-Deficient Congenital Adrenal Hyperplasia]
* [http://www.chups.jussieu.fr/polys/biochimie/MMbioch/MM_32_PICT.jpg Synthesis of Desoxycorticosterone from Progesterone through 21-Hydroxylase (Image)]
* {{MeshName|Steroid+21-Hydroxylase}}
[[Categoria:Proteínas humanas]]
[[Categoria:Metabolismo]]