Facioscapulohumerale dystrofie

De facioscapulohumerale dystrofie (FSHD) of ook wel ziekte van Landouzy-Dejerine is een vrij zeldzame (ca. 1:20.000) dominant erfelijke spierziekte met wisselende penetrantie. Dat laatste wil zeggen dat niet iedereen er evenveel last van heeft, zelfs als ze de betrokken genen hebben geërfd. Dit blijkt uit het feit dat 10-20% van de patiënten asymptomatisch blijft terwijl de spieren van ca. 10-20% zo zwaar aangetast worden dat gebruik van een rolstoel noodzakelijk is.

De ziekte uit zich meestal het eerst in de spieren van het gelaat, de schouders en bovenarmen, die minder krachtig worden en slinken. Vaak zijn de eerste symptomen het niet (helemaal) kunnen sluiten van de ogen (met half open ogen slapen) en, door verzwakking/uitval van de spieren van de lippen, niet kunnen fluiten of ballonnen op kunnen blazen. Uit-stekende schouderbladen en het niet boven de schouders kunnen heffen van de armen zijn andere vroege symptomen. De ziekte schrijdt meestal langzaam voort en lijders kunnen uiteindelijk op een rolstoel aangewezen raken, maar dit hoeft zeker niet.

Oorzaak

In 98% van de gevallen is een afwijking aan het einde van de lange arm van chromosoom 4 (locatie 4q35) aantoonbaar. Hoe deze afwijking vervolgens leidt tot de uitingen van de ziekte (het mechanisme) is nog niet begrepen.

Behandeling

Uitsluitend symptomatisch, fysiotherapie, ergotherapie, leren omgaan met de beperkingen.

Bij ca. 1% van de patiënten zijn de ademhalingsspieren zodanig aangetast dat mechanische ademhalingsondersteuning (beademing)is vereist. Dit betreft meestal nachtelijke non-invasieve beademing met BiPAP apparatuur. In zeer ernstige gevallen kan permanente invasieve beademing via tracheostoma noodzakelijk worden (Wohlgemuth, M. et al (2004) Neurology Jul 13;63(1):176-8).

Erfelijkheid

Iemand die de genetische afwijking heeft, heeft telkens 50% kans dit op een nakomeling (zowel jongens als meisjes) over te dragen. Niet alle patiënten hebben een aangedane ouder; sommige gevallen berusten op nieuwe mutaties. Deze patiënten kunnen het dan wel weer op hun eigen kinderen overdragen.

Beloop

Op wisselende leeftijd begin van de klachten, vaak tussen 10 en 20 jaar, maar soms eerder of later. Na de schoudergordel en de gelaatsspieren raken de buikspieren en de beenspieren aangedaan. Hierdoor kan op den duur een wat schommelende of waggelende loop op gaan treden.

Verder komen bij sommige patiënten gehoorafwijkingen en retinale vaatafwijkingen voor. In beide gevallen gaat dit meestal niet gepaard met klachten (sub-klinisch).

Diagnostiek

• Het verhaal van de patiënt, als al bekend is dat het in de familie zit is de diagnose niet moeilijk maar in andere gevallen kan het wel eens lang duren.
• Lichamelijk onderzoek
• Patiënten hebben een verhoogd kreatinekinase-gehalte in het bloed
• Elektromyografie
• Spierbiopt
• Genetisch onderzoek.

Bij sommige spierziekten is er een sterk vehoogd risico op maligne hyperthermie wanneer zij onder algemene narcose wordt gebracht. Alhoewel dit bij FSHD nog nooit in de wetenschappelijke literatuur is beschreven, dient bij een algehele narcose van een mogelijk verhoogd risico uit te worden gegaan.

Externe links

• Vereniging Spierziekten Nederland
• Nederlandse FSHD Stichting
• Europa FSHD Group
• Amerikaanse FSH Society
• Engelstalige forum discussie over FSHD
• Amerikaanse Muscular Dystrophy Association
• Franse Association Francaise contre les Myopathies
• Medline Wetenschappelijke artikelen over FSHD
• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) entry FSHMD1A