| |  Online-Ressource |
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| Verfasst von: | Grünert, Sarah [VerfasserIn]  |
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| | Schumann, A. [VerfasserIn] |
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| | Freisinger, P. [VerfasserIn] |
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| | Rosenbaum-Fabian, S. [VerfasserIn] |
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| | Schmidts, M. [VerfasserIn] |
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| | Mueller, A. J. [VerfasserIn] |
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| | Beck-Wödl, S. [VerfasserIn] |
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| | Haack, T. B. [VerfasserIn] |
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| | Schneider, H. [VerfasserIn] |
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| | Fuchs, H. [VerfasserIn] |
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| | Teufel, U. [VerfasserIn] |
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| | Gramer, Gwendolyn [VerfasserIn] |
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| | Hannibal, L. [VerfasserIn] |
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| | Spiekerkoetter, U. [VerfasserIn] |
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| Titel: | Citrin deficiency mimicking mitochondrial depletion syndrome |
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| Verf.angabe: | S.C. Grünert, A. Schumann, P. Freisinger, S. Rosenbaum-Fabian, M. Schmidts, A.J. Mueller, S. Beck-Wödl, T.B. Haack, H. Schneider, H. Fuchs, U. Teufel, G. Gramer, L. Hannibal and U. Spiekerkoetter |
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| E-Jahr: | 2020 |
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| Jahr: | 11 November 2020 |
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| Umfang: | 7 S. |
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| Teil: | volume:20 |
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| | year:2020 |
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| | elocationid:518 |
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| | pages:1-7 |
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| | extent:7 |
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| Fussnoten: | Gesehen am 10.06.2021 |
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| Titel Quelle: | Enthalten in: BMC pediatrics |
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| Ort Quelle: | London : BioMed Central, 2001 |
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| Jahr Quelle: | 2020 |
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| Band/Heft Quelle: | 20(2020), Artikel-ID 518, Seite 1-7 |
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| ISSN Quelle: | 1471-2431 |
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| Abstract: | Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (CD) is a rare inborn error of metabolism due to variants in the SLC25A13 gene encoding the calcium-binding protein citrin. Citrin is an aspartate-glutamate carrier located within the inner mitochondrial membrane. |
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| DOI: | doi:10.1186/s12887-020-02409-x |
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| URL: | Bitte beachten Sie: Dies ist ein Bibliographieeintrag. Ein Volltextzugriff für Mitglieder der Universität besteht hier nur, falls für die entsprechende Zeitschrift/den entsprechenden Sammelband ein Abonnement besteht oder es sich um einen OpenAccess-Titel handelt.
Volltext: https://doi.org/10.1186/s12887-020-02409-x |
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| | DOI: https://doi.org/10.1186/s12887-020-02409-x |
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| Datenträger: | Online-Ressource |
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| Sprache: | eng |
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| Sach-SW: | Citrin deficiency |
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| | Hypoglycemia |
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| | Neonatal cholestasis |
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| | Newborn screening |
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| | SLC25A13 |
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| | Urea cycle defect |
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| K10plus-PPN: | 1760238309 |
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| Verknüpfungen: | → Zeitschrift |
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Citrin deficiency mimicking mitochondrial depletion syndrome / Grünert, Sarah [VerfasserIn]; 11 November 2020 (Online-Ressource)
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