משתמשת:Sizett/טיוטה – הבדלי גרסאות
שורה 42: | שורה 42: | ||
* כמה הפרעות אוטו אימוניות נפוצות יותר בקרב נשים עם אי ספיקת שחלות לעומת נשים בריאות, למשל [[יתר פעילות של בלוטת התריס|(יתר פעילות של בלוטת התריס]], ירידה בפעילות בלוטת התריס)<ref name=":0" /><ref name=":1" /><ref name=":2" /> |
* כמה הפרעות אוטו אימוניות נפוצות יותר בקרב נשים עם אי ספיקת שחלות לעומת נשים בריאות, למשל [[יתר פעילות של בלוטת התריס|(יתר פעילות של בלוטת התריס]], ירידה בפעילות בלוטת התריס)<ref name=":0" /><ref name=":1" /><ref name=":2" /> |
||
=== '''סיבות קשורות''' === |
==== '''סיבות קשורות''' ==== |
||
ברב המקרים הגורם אינו ידוע <ref name=":0" /><ref name=":1" /><ref name=":2" /><ref name=":3" /> |
ברב המקרים הגורם אינו ידוע <ref name=":0" /><ref name=":1" /><ref name=":2" /><ref name=":3" /> |
||
==== סיבות אצל נשים עם צורה של [[כרומוזום|כרומוזומים]] לא תקינה ==== |
===== סיבות אצל נשים עם צורה של [[כרומוזום|כרומוזומים]] לא תקינה ===== |
||
מספר כרומוזומים תקין אצל נשים הוא 46XX, לפעמים מסיבות גנטיות תורשתיות או בתקופת חלוקת התא (ה[[מיטוזה]] / ה[[מיוזה]]), מתרחשים שינויים כרומוזומליים אשר יכולים לגרום ל: |
מספר כרומוזומים תקין אצל נשים הוא 46XX, לפעמים מסיבות גנטיות תורשתיות או בתקופת חלוקת התא (ה[[מיטוזה]] / ה[[מיוזה]]), מתרחשים שינויים כרומוזומליים אשר יכולים לגרום ל: |
||
* [[תסמונת טרנר]], מצב של 45X אצל אישה |
* [[תסמונת טרנר]], מצב של 45X אצל אישה |
||
שורה 51: | שורה 51: | ||
* בעיה בהתפתחות העוברית של האשכים והיווצרות מצב של 46XY <ref name=":0" /><ref name=":1" /><ref name=":2" /> |
* בעיה בהתפתחות העוברית של האשכים והיווצרות מצב של 46XY <ref name=":0" /><ref name=":1" /><ref name=":2" /> |
||
==== סיבות אצל נשים עם צורה של [[כרומוזום|כרומוזומים]] תקינה ==== |
===== סיבות אצל נשים עם צורה של [[כרומוזום|כרומוזומים]] תקינה ===== |
||
גם תמונה |
גם תמונה ומספר נורמליים של הכרומוזומים אצל הנשים יכולה להכיל שינויים כרומוזומליים זעירים אשר יכולים רק לאבחן בשיטות מולקולריות, |
||
מוטציות או חסרים בכרומוזום X, למשל: |
|||
* קדם מוטציה בגן FMR1, אשר גורמת לתסמונת [[תסמונת X שביר|X שביר]], חומרת המחלה נמצאת ביחס ישר חיובי עם מספר החזרות לקדם מוטציה, עד 58 חזרות נחשב לתקין, בין 58 ל- 200 חזרות נחשב לקדם מוטציה , ומעל 200 חזרות למוטציה מלאה. ככל שעולים במספר החזרות המחלה יותר קשה. יכולה להתרחש ב 13%-21% בנשים עם אי ספיקת שחלות על רקע משפחתי <ref name=":0" /><ref name=":1" /><ref name=":2" />. |
|||
* פגם בשני האזורים POF1 ו POF2 , שנמצאים על גבי כרומוזום X, ואחראים להתפתחות תקינה של השחלות<ref>{{צ-מאמר|מחבר=Shelling AN|שם=Premature ovarian failure|כתב עת=Society for Reproduction and Fertility|כרך=140(5):633-41|שנת הוצאה=2010 Nov}}</ref>. |
|||
* מוטציה בגן [[FMR 2]] <ref name=":1" /><ref name=":2" />. |
|||
* מוטציה בגן [[BMP15]]<ref name=":1" /><ref name=":2" />. |
|||
===== סיבות כתוצאה מפעולה רפואית ===== |
|||
* ניתוחי שחלות<ref name=":0" /><ref name=":1" /> |
|||
* כריתת שחלות<ref name=":0" /><ref name=":1" /> |
|||
* [[חסימת עורק]] הרחם<ref name=":3" /> |
|||
* [[כימותרפיה]] <ref name=":0" /><ref name=":1" /> |
|||
* טיפולי [[רדיותרפיה|הקרנות]] <ref name=":0" /><ref name=":1" /> |
|||
* חשיפה ל[[יוד 131]] <ref>{{צ-מאמר|מחבר=Clement SC1, Kraal KC, van Eck-Smit BL, van den Bos C, Kremer LC, Tytgat GA, van Santen HM.|שם=Primary ovarian insufficiency in children after treatment with 131I-metaiodobenzylguanidine for neuroblastoma: report of the first two cases.|כתב עת=The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism|כרך=99(1):E112-6|שנת הוצאה=2014 Jan}}</ref> |
|||
=== דרכי אבחון === |
=== דרכי אבחון === |
גרסה מ־08:42, 27 במאי 2016
אי ספיקת שחלות
אי ספיקת שחלות (POF) היא תסמונת מאוד שכיחה אצל נשים, אשר מערבת כל מיני גורמים. הסיכוי שזה יקרה עולה עם הגיל. אך עדיין יש מספר סוגיות שצריך להתייחס אליהן, אפידמיולוגיה והמצאות, גורמי סיכון, דרכי אבחון, התמודדות וטיפול, אשר יכולים להציע מתווה בעת האבחון והטיפול[1].
הגדרה
אי ספיקת שחלות ראשונית מאופיינת על ידי העדר-וסת, או הגעה לגיל המעבר לפני גיל 40 שנה. הסיבות למצב הזה יכולות להיות:
- גנטיות.
- תוצאה של טיפול רפואי - השפעות בריאותיות שליליות הנגרמות על ידי טיפול רפואי.
- מחלה אוטו אימונית.
- בחלק מהמקרים הגורם אינו ידוע.
אי ספיקת שחלות ראשונית נקראת גם כשל מוקדם בתפקוד השחלות, אי ספיקת השחלות או הפסקה מוקדמת של המחזור החודשי. התוצאה היא מספר סיבוכים, אשר כוללים מחלת דלדול העצם שבה דחיסות המינרלים בעצם פוחתת (כתוצאה מפגיעה במשק הסידן), יתר כולסטרול בדם (מצב של עודף חריג של כולסטרול בדם), מחלות לב וכלי דם, תפקוד מיני לקוי ופגיעה ברווחת המטופלת[2][3][4][5].
אפידמיולוגיה
הסיכוי להתרחש עולה עם התקדמות בגיל:
- 1 ל 10.000 נשים בגיל 20 שנה.
ההערכה להיארעות:
ב 0.3% בנשים בגיל הרבייה/פוריות.
ב 5%-10% בנשים עם אל ווסת שניוני [3].
סוגים
מצב הטרוגני שיכול להיות מוגדר כ :
- העדר וסת ראשוני - הסיבה השכיחה למצב זה היא מספר לא תקין של כרומוזומי X .
- העדר וסת שניוני – וסת לא סדירה/ בעיות פוריות, שני מצבים עם מגוון של סיבות אפשריות (גנטי, רפואי, מחלה אוטו אימונית, גורם לא ידוע)[2][5].
גורמי סיכון
- טיפולי ממאירות [3], הסיכון להעדר וסת ראשוני /שניוני במטופלים עם סרטן תלוי בגיל, סוג הסרטן, סוג הטיפול לוח זמנים ועוצמת המחלה. הסיכוי גדל (92%-100% ) עם טיפולי כימותרפיה והקרנות והשתלות מוח עצם [6].
- מוטציה בגן שגורם לסרטן השד, אשר משפיעה על תגובת שחלות נמוכה מהגירוי של השחלות בנשים עם המוטציה[7].
- מוטציה הומוזיגוטית שמועברת בירושה, אשר יכולה לגרום להעדר וסת ראשוני[8].
- עישון[3].
היסטוריה רפואית וסיבות אפשריות לתסמונת
היסטוריה רפואית
- מחלה אוטו אימונית, (תת פעילות יותרת הכליה, סוכרת סוג 1, מיאסטניה גרביס )
- יכולה להיות גורם הקשור לאי ספיקת שחלות ביותר מ 20% מהנשים הסובלות מהתסמונת.
- התסמינים עשויים להיות ברור לפני האבחנה של חוסר תפקוד השחלות.
- כמה הפרעות אוטו אימוניות נפוצות יותר בקרב נשים עם אי ספיקת שחלות לעומת נשים בריאות, למשל (יתר פעילות של בלוטת התריס, ירידה בפעילות בלוטת התריס)[2][3][4]
סיבות קשורות
ברב המקרים הגורם אינו ידוע [2][3][4][5]
סיבות אצל נשים עם צורה של כרומוזומים לא תקינה
מספר כרומוזומים תקין אצל נשים הוא 46XX, לפעמים מסיבות גנטיות תורשתיות או בתקופת חלוקת התא (המיטוזה / המיוזה), מתרחשים שינויים כרומוזומליים אשר יכולים לגרום ל:
- תסמונת טרנר, מצב של 45X אצל אישה
- טריזומיה בכרומוזום המין X, מצב של 47XXX
- בעיה בהתפתחות העוברית של האשכים והיווצרות מצב של 46XY [2][3][4]
סיבות אצל נשים עם צורה של כרומוזומים תקינה
גם תמונה ומספר נורמליים של הכרומוזומים אצל הנשים יכולה להכיל שינויים כרומוזומליים זעירים אשר יכולים רק לאבחן בשיטות מולקולריות,
מוטציות או חסרים בכרומוזום X, למשל:
- קדם מוטציה בגן FMR1, אשר גורמת לתסמונת X שביר, חומרת המחלה נמצאת ביחס ישר חיובי עם מספר החזרות לקדם מוטציה, עד 58 חזרות נחשב לתקין, בין 58 ל- 200 חזרות נחשב לקדם מוטציה , ומעל 200 חזרות למוטציה מלאה. ככל שעולים במספר החזרות המחלה יותר קשה. יכולה להתרחש ב 13%-21% בנשים עם אי ספיקת שחלות על רקע משפחתי [2][3][4].
- פגם בשני האזורים POF1 ו POF2 , שנמצאים על גבי כרומוזום X, ואחראים להתפתחות תקינה של השחלות[9].
- מוטציה בגן FMR 2 [3][4].
- מוטציה בגן BMP15[3][4].
סיבות כתוצאה מפעולה רפואית
- ניתוחי שחלות[2][3]
- כריתת שחלות[2][3]
- חסימת עורק הרחם[5]
- כימותרפיה [2][3]
- טיפולי הקרנות [2][3]
- חשיפה ליוד 131 [10]
דרכי אבחון
- אבחון של אי ספיקת שחלות ראשוני במתבגרים עם סמני התבגרות תקינים יכול להיות קשור לאי קבלת מחזור עד גיל 15, ואצל נשים מתחת לגיל 40 עם העדר וסת לפחות ארבע חודשים או פחות מתשעה מחזורים בשנה [3].
- היריון לא יכול להיות סיבה להעדר וסת[2][3][4][5].
- שתי בדיקות עוקבות לרמת הורמונים המופרשים מבלוטת יותרת המוח ומבלוטת המין עם ההשפעה הקריטית על תפקוד מערכת הרבייה והמין בהפרש חודש לפחות, אישור האבחון נעשה ע"י בדיקת רמת ההורמונים [4].
- בדיקות אחרות מומלצות בעת אבחון אי ספיקה שחלתית, רמת הורמוני בלוטת התריס, בדיקה גנטית לכרומוזום המין X, ובדיקות סקר גנטיות לאבחון קדם מוטציה בכרומוזום X בגן FMR1 [2][3].
- לנשים המתכננות היריון מומלץ לבצע בדיקת ORT- בדיקות שמורת השחלות - כדי לקבוע איכות הביציות[4] .
המלצות ודרכי טיפול
- אפשר להציע טיפול הורמונלי או שילוב גלולות למניעת הריון עד זמן גיל המעבר הטבעי
- שקול טיפול בטסטוסטרון כדי לשפר את התפקוד המיני אצל נשים עם גיל מעבר
- השתמש באמצעי מניעה לא הורמונליות לנשים שאינם רוצים להיכנס להריון (גלולות למניעת הריון לא תמנענה ביוץ והריון).
ראה גם
http://www.alaskaacupuncture.com/pdf/menopause_resource.pdf
http://www.karger.com/Article/Fulltext/102537
הערות שוליים
- ^ EMMANUEL KALU, Spontaneous premature ovarian failure: Management challenges, Gynecological Endocrinology 24:5, 273-279, February 2008
- ^ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 Rebar, RW, Premature ovarian failure, Obstet Gynecol 113(6):1355-63, 2009 Jun
- ^ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 De Vos, M; Devroey, P; Fauser, BC, Primary ovarian insufficiency, Lancet 11;376(9744):911-21, 2010 Sep
- ^ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 Vujovic, S; Brincat, M; Erel, T; Gambacciani, M; Lambrinoudaki I, I; Moen, MH; Schenck-Gustafsson, K; Tremollieres, F; Rozenberg, S; Rees, M, Managing women with premature ovarian failure, Maturitas 67(1):91-3, 2010 Sep
- ^ 1 2 3 4 5 6 Cordts, EB; Christofolini, DM; Dos Santos, AA; Bianco, B; Barbosa, CP, Genetic aspects of premature ovarian failure: a literature review, Arch Gynecol Obstet 283(3):635-43, 2011 Mar
- ^ Donnez, J; Dolmans, MM, Fertility preservation in women, Nat Rev Endocrinol 9(12):735-49, 2013 Dec
- ^ Oktay, K; Kim, JY; Barad, D; Babayev, SN, Association of BRCA1 mutations with occult primary ovarian insufficiency: a possible explanation for the link between infertility and breast/ovarian cancer risks, J Clin Oncol 10;28(2):240-4, 2010 Jan
- ^ Caburet, S; Arboleda, VA; Llano, E; Overbeek, PA; Barbero, JL; Oka, K; Harrison, W; Vaiman, D; Ben-Neriah , Z; García-Tuñón, I; Fellous, M; Pendás, AM; Veitia, RA; Vilain, E, Mutant cohesin in premature ovarian failure, N Engl J Med 6;370(10):943-9, 2014 Mar
- ^ Shelling AN, Premature ovarian failure, Society for Reproduction and Fertility 140(5):633-41, 2010 Nov
- ^ Clement SC1, Kraal KC, van Eck-Smit BL, van den Bos C, Kremer LC, Tytgat GA, van Santen HM., Primary ovarian insufficiency in children after treatment with 131I-metaiodobenzylguanidine for neuroblastoma: report of the first two cases., The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 99(1):E112-6, 2014 Jan