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Épistasie

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En génétique, l'épistasie désigne l'interaction existant entre deux ou plusieurs gènes. Cela s'oppose à l'idée simpliste qui voudrait qu'un individu ne soit que la somme de l'ensemble de ses gènes. Il y a par exemple épistasie lorsqu'un ou plusieurs gènes (dominants ou récessifs) masquent ou empêchent l'expression de facteurs situés à d'autres lieux génétiques (locus).

L'existence de gènes dominants ou récessifs a été mise en évidence par Mendel dès le milieu du 19e siècle[1], mais le terme d'épistasie n'est introduit formellement qu'en 1907 par Bateson[2]. Une relation d'épistasie désigne alors la suppression d'un phénotype par un autre gène de la même voie métabolique.[réf. nécessaire]

Le concept n'est cependant que peu étudié[3] et les effets de gènes seront largement considérés comme additifs jusqu'à l'arrivée de la bioinformatique et des super-calculateur permettant une étude quantitative de l'épistasie. L'épistasie est alors rédéfinie comme la part de la variance génétique qui ne peut être expliquée ni par les effets additifs des allèles en présence, ni par les effets de dominance[réf. nécessaire].

Définitions

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Définition classique

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On considère deux formes d'épistasie[4],[5] :

  • L'épistasie dominante où c'est un allèle dominant qui influencera l'expression d'un autre gène codant un phénotype différent.
  • L'épistasie récessive où c'est un allèle récessif qui influencera l'expression d'un autre gène codant un phénotype différent.

Ces deux types d'épistasie peuvent être[4],[5] :

  • Simple : un seul gène en influence un autre
  • Double : c’est-à-dire faire intervenir deux gènes complémentaires

Le gène dont l'expression est modifiée est dit hypostatique et l'allèle modificateur est dit épistatique.

Définition mathématique

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Références

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  1. (de) Gregor Mendel, « Versuche über Pflanzenhybriden », dans Versuche über Pflanzenhybriden, Vieweg+Teubner Verlag, (ISBN 978-3-528-09106-4, DOI 10.1007/978-3-663-19714-0_4, lire en ligne), p. 21–64
  2. (en) Marsha L. Richmond, « Women in the Early History of Genetics: William Bateson and the Newnham College Mendelians, 1900-1910 », Isis, vol. 92, no 1,‎ , p. 55–90 (ISSN 0021-1753 et 1545-6994, DOI 10.1086/385040, lire en ligne, consulté le )
  3. (en) Örjan Carlborg et Chris S. Haley, « Epistasis: too often neglected in complex trait studies? », Nature Reviews Genetics, vol. 5, no 8,‎ , p. 618–625 (ISSN 1471-0056 et 1471-0064, DOI 10.1038/nrg1407, lire en ligne, consulté le )
  4. a et b « L'épistasie », sur Planet-Vie (consulté le )
  5. a et b « Épistasie : définition et explications », sur AquaPortail (consulté le )