Ver el código de «7-Dehidrocolesterol reductasa»

{{Enzima
| Name = 7-dehidrocolesterol reductasa
| EC_number = 1.3.1.21
| CAS_number = 9080-21-1
| IUBMB_EC_number = 1/3/1/21
| GO_code = 0047598
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| enzima=sí
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}}{{Ficha de proteína
| Name = 7-Dehidrocolesterol reductasa
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| HGNCid = 2860
| Símbolo = DHCR7
| AltSymbols = SLOS
| OMIM = 602858
| PDB = 
| ECnumber = 1.3.1.21
 | Hs_EntrezGene = 1717
 | Hs_Ensembl = ENSG00000172893
 | Hs_RefseqmRNA = NM_001163817
 | Hs_RefseqProtein = NP_001157289
 | Hs_GenLoc_db = hg19
 | Hs_GenLoc_chr = 11
 | Hs_GenLoc_start = 71139239
 | Hs_GenLoc_end = 71163914
 | Hs_Uniprot = Q9UBM7
 | Mm_EntrezGene = 13360
 | Mm_Ensembl = ENSMUSG00000058454
 | Mm_RefseqmRNA = NM_007856
 | Mm_RefseqProtein = NP_031882
 | Mm_GenLoc_db = mm9
 | Mm_GenLoc_chr = 7
 | Mm_GenLoc_start = 143823145
 | Mm_GenLoc_end = 143848410
 | Mm_Uniprot = O88455
 | ECnumber = 1.3.1.21
 | Homologene = 1042
 | GeneAtlas_image1 = PBB_GE_DHCR7_201791_s_at_tn.png
 | GeneAtlas_image2 = PBB_GE_DHCR7_201790_s_at_tn.png
| Cromosoma = 11
| Brazo = q
| Banda = 13.4
| LocusSupplementaryData = 
}}
La '''7-dehidrocolesterol reductasa''' es un [[enzima]] que [[catálisis|cataliza]] la producción de [[colesterol]] por medio de la reducción del doble enlace C<sub>7</sub>=C<sub>8</sub> del 7-dehidrocolesterol (7-DHC) usando [[NADPH]] como [[cofactor]].

:'''Colesterol + NADP<sup>+</sup> <math>\rightleftharpoons</math> Colesta-5,7-dien-3-beta-ol + NADPH'''

En los humanos esta [[enzima]] está codificada por el [[gen]] DHCR7 localizado en el [[cromosoma 11]]. La proteína tiene una longitud de 475 [[aminoácido]]s, un peso molecular de 54,5 [[Dalton (unidad)|kDa]] y se expresa en la membrana del [[retículo endoplasmático]] sobre todo en las células de las [[glándula suprarrenal|glándulas suprarrenales]], el [[hígado]], los [[testículo]]s y el [[cerebro]].

== Patología ==

Deficiencias en esta enzima se correlacionan con el [[Síndrome Smith-Lemli-Opitz]] (SLOS) también conocido como síndrome SLO o síndrome RSH. El SLOS es un desorden autosomal recesivo frecuente del [[metabolismo]] de los [[esterol]]es con malformaciones congénitas características y [[trastorno dismórfico corporal|dismorfias]]. los pacientes sufren de retraso mental. Los niños con SLOS tienen altos niveles de 7-DHC y bajos niveles de colesterol. El SLOS recurre con relativamente elevada frecuencia, aproximadamente 1 enfermo de entre 20.000 a 30.000 nacimientos en las poblaciones del norte y centro de [[Europa]]. Históricamente, se ha hecho una distinción entre los pacientes del SLOS clásico ''tipo I'' y los del SLOS más severo ''tipo II'', aunque en realidad existe un continuo clínico y [[bioquímica|bioquímico]] entre los diferentes tipos de SLOS.

== Enlaces externos ==

* [http://expasy.org/enzyme/1.3.1.21 NiceZyme] {{Wayback|url=http://expasy.org/enzyme/1.3.1.21 |date=20081006112559 }} (en inglés).

{{Control de autoridades}}
[[Categoría:EC 1.3.1]]