Síndrome de Ellis-van Creveld
El síndrome de Ellis van Creveld es una enfermedad hereditaria de tipo AR (autosómica recesiva) causada por defectos en uno de los dos genes implicados en este síndrome (EVC y EVC2), los cuales se hallan cerca el uno del otro.
| Síndrome de Ellis–van Creveld | ||
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 Polidactilia en este síndrome. | ||
| Especialidad | genética médica | |
Epidemiología
editarLa gravedad de la enfermedad varía de una persona a otra. La mayor tasa de esta afección se observa entre la población de la Vieja Orden Amish del condado de Lancaster en Pensilvania y es bastante infrecuente en la población general. Esto se debe a la elevada consanguinidad que presenta este grupo social, al existir barreras reproductivas de tipo social y emparejamiento dirigido.
Cuadro clínico
editarSe trata de numerosas anomalías como polidactilia, defectos congénitos del corazón, erupción pre-natal de los dientes, displasia de uñas, acondroplasia con extremidades cortas, paladar hendido y malformación de los huesos de la muñeca.[1]
Referencias
editar- ↑ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. «Orphanet: Ellis Van Creveld syndrome». www.orpha.net (en inglés). Consultado el 15 de octubre de 2022.
Datos: Q1332448
Multimedia: Ellis–van Creveld syndrome / Q1332448
