Meacham-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Meacham-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit Anomalien am Zwerchfell, den Geschlechtsorganen und am Herzen.

Synonyme sind: Meacham-Winn-Culler-Syndrom; Rhabdomyomatöse Dysplasia - Kardiopathie - Genitalanomalien

Die Bezeichnung bezieht sich auf den bzw. die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1991 durch die US-amerikanischen Ärzte Lillian R. Meacham, Kevin J. Winn, Floyd L. Culler und John S. Parks.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden weniger als 15 Betroffene beschrieben. Ein eventueller Erbgang ist nicht bekannt.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im WT1-Gen auf Chromosom 11 Genort p13 zugrunde, welches für ein DNA-bindendes Zinkfingerprotein kodiert.

Dieses Gen ist auch beim Denys-Drash-Syndrom und beim Frasier-Syndrom beteiligt.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Manifestation im Kleinkindalter oder zur Neugeborenenzeit
• uneindeutige äußere Geschlechtsmerkmale
• Vaginalseptum, Aplasie des Uterus
• abnorme männliche Gonaden
• männlicher Pseudohermaphroditismus
• Komplexe Herzfehler mit Zyanose

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:

• Denys-Drash-Syndrom
• Beckwith-Wiedemann-Syndrom
• Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
• Perlman-Syndrom
• PAGOD-Syndrom

Heilungsaussicht

Die Prognose ist schlecht, die bisher beschriebenen Patienten sind im frühen Kindesalter verstorben.

Literatur

• M. Suri, P. Kelehan, D. O'neill, S. Vadeyar, J. Grant, S. F. Ahmed, J. Tolmie, E. McCann, W. Lam, S. Smith, D. Fitzpatrick, N. D. Hastie, W. Reardon: WT1 mutations in Meacham syndrome suggest a coelomic mesothelial origin of the cardiac and diaphragmatic malformations. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 143A, Nr. 19, Oktober 2007, S. 2312–2320, doi:10.1002/ajmg.a.31924, PMID 17853480.
• O. G. Killeen, P. Kelehan, W. Reardon: Double vagina with sex reversal, congenital diaphragmatic hernia, pulmonary and cardiac malformations–another case of Meacham syndrome. In: Clinical dysmorphology. Bd. 11, Nr. 1, Januar 2002, S. 25–28, PMID 11822701.

Weblinks

• Rare Diseases

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