Kongenitale retikuläre ichthyosiforme Erythrodermie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q80.8 | Sonstige Ichthyosis congenita |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Kongenitale retikuläre ichthyosiforme Erythrodermie ist eine sehr seltene angeborene Hautkrankheit mit den Hauptmerkmalen einer bereits bei Geburt bestehenden Erythrodermie mit Ichthyosis, oft als Kollodium-Baby.[1][2]
Synonyme sind: Ichthyosis variegata; Konfetti-Ichthyose; englisch Congenital reticular ichthyosiform erythroderma; CRIE; Ichthyosis With Confetti; IWC
Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1984 durch den Dermatologen Michel Camenzind und Mitarbeiter.[3]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 40 Betroffene berichtet.[2] Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im KRT10-Gen auf Chromosom 17 Genort q21.2 zugrunde, welches für Keratin 10 kodiert.[4]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[2]
- Beginn als Kollodium-Baby wie „eingepackt“ wirkend
- Nach Abstoßen dieser Membran bleibende generalisierte schuppende Erythrodermie
- Charakteristische eingestreute Flecken gesunder Haut, an Konfetti erinnernd
Diagnose
Die Diagnose beruht auf den klinischen Befunden.[2]
Differentialdiagnose
Abzugrenzen sind:[2]
- Formen der Autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyose mit Erythrodermie
- die Kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie
Literatur
- V. Dvorakova, R. M. Watson, A. Terron-Kwiatkowski, N. Andrew, A. D. Irvine: Congenital reticular ichthyosiform erythroderma. In: Clinical and experimental dermatology. Bd. 41, Nr. 5, Juli 2016, S. 576–577, doi:10.1111/ced.12795, PMID 26801004.
- A. L. Krunic, D. Palcesky, S. Busbey, M. Medenica: Congenital reticular ichthyosiform erythroderma–ichthyosis variegata: a case report and review of the literature. In: Acta dermato-venereologica. Bd. 83, Nr. 1, 2003, S. 36–39, PMID 12636020 (Review)
Einzelnachweise
- ↑ a b Eintrag zu Erythrodermie, ichthyosiforme retikuläre, kongenitale Form. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ a b c d e Liliana Guerra, Andrea Diociaiuti, May El Hachem, Daniele Castiglia, Giovanna Zambruno: Ichthyosis with confetti: clinics, molecular genetics and management. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. Bd. 10, 2015, doi:10.1186/s13023-015-0336-4, [1]
- ↑ M. Camenzind, M. Harms, P. Chavaz, J. H. Saurat: Ichythose en confettis. In: Annales de dermatologie et de venereologie. Bd. 111, Nr. 8, 1984, S. 675–676, PMID 6529087.
- ↑ Ichthyosis with confetti. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
