Haplogruppe R (Y-DNA)

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Haplogruppe des Y-Chromosoms
Name R
Möglicher Ursprungsort Zentralasien oder Südasien
Mutationen
  • R: M207
    • R1: M173
    • R1a: L62, L63
    • R1b: M342
  • R2: M124

Y-Haplogruppe R ist in der Humangenetik eine Haplogruppe des Y-Chromosoms. Sie ist eine Untergruppe von P. Die Mutation M207 trägt zu ihrer Unterscheidung bei.

Ursprung

Es wird angenommen, dass die Haplogruppe R in Nordwestasien vor 30.000 bis 35.000 Jahren erstmals auftrat. Die eher seltenen Formen der Chromosomen der Haplogruppe R, sowie die häufigsten Fälle der mit ihr eng verwandten Haplogruppe Q, werden interessanterweise unter Bevölkerungen in Mittelasien, in Südasien, in Australien, in Sibirien, bei amerikanischen Ureinwohnern, in Ägypten und in Kamerun gefunden. Sie ist die häufigste Haplogruppe in Europa.

Kivisild et al. schlagen vor, dass Süd- und Westasien der Ursprung dieser Haplogruppe" sein könnte:

Anhand der geographischen Verbreitung und der STR Unterschiede der Schwesterngruppen R1 and R2 (letztere ist auf Indien, Pakistan, Iran und das südliche Zentralasien beschränkt) ist es möglich dass Süd- und Westasien die Quelle für die Abgrenzung von R1 und R2 sind.

Verbreitung

Die Mehrheit der Träger von Haplogruppe R gehören der Haplogruppe R1 an, die durch Marker M173 unterschieden wird. R1 ist in Europa und Westeurasien sehr verbreitet. Es wird angenommen, dass seine Verbreitung mit der Wiederbesiedelung von Nord-Eurasien nach der letzten Eiszeit zusammenhängt. Seine Hauptuntergruppen sind R1a (SRY1532) und R1b (M343). Ein isolierter Stamm der Y-Chromosomen, die scheinbar zu Haplogruppe R1b1* (P25) gehören, wurde in hoher Konzentration unter der einheimischen Bevölkerung von Nordkamerun in West-Zentralafrika gefunden. Es wird angenommen, dass dies eine prähistorische Rückwanderung einer alten protoeurasischen Bevölkerung nach Afrika darstellt. Einige Forscher haben auch über Haplogruppe T Y-Chromosomen in geringer Konzentration in einigen dieser kamerunischen Bevölkerungen berichtet, die eine eurasische Ähnlichkeit aufweisen. [1] Einige Y-Chromosomen, die scheinbar mit den kamerunischen R1b1* Chromosomen eng verwandt sind, werden in hoher Konzentration unter der modernen Bevölkerung in Ägypten gefunden. Viele moderne Bevölkerungen des Nordkamerun sprechen Tschadische Sprachen, die als ein alter Zweig der Afro-asiatischen Sprachfamilie eingestuft werden. Die ausgestorbene Sprache des Now der alten Ägypter gehörte auch der gleichen Sprachfamilie an. Personen, deren Y-Chromosomen alle Mutationen an den internen Nullpunkten des Y-DNA Baums aufweisen unter Einbeziehung von M207 (definiert Haplogruppe R), aber weder die Mutation M173 (definiert Haplogruppe R1) noch die Mutation M124 (definiert Haplogruppe R2) besitzen, werden Haplogruppe R* zugerechnet. Einige Fälle von Haplogruppe R* sind in den Proben der australischen Aborigines gefunden worden. Haplogruppe R* wurde auch in 10,3 % (10/97) einer Probe von Burusho und in 6,8 % (3/44) einer Probe von Kalash in Nordpakistan entdeckt. [2]

Untergruppen

Die Untergruppen der Haplogruppe R mit ihrer unterscheidenden Mutation, nach ihrer Gliederung, veröffentlicht 2010 von der International Society of Genetic Genealogy (ISOGG)[3]:

  • R*
  • R1 (M173/P241, M306/S1,P225, P231, P233, P234, P236, P238, P242, P245, P286, P294)
    • R1a (L62/M513, L63/M511, L145/M449, L146/M420) Typisch für Bevölkerungen von Mittel- und Osteuropa, Zentralasien und Südasien, mit einer mittleren Verbreitung in Westeuropa, Südwestasien und Südsibirien
      • R1a1 (L120/M516, L122/M448, M459, SRY1532.2/SRY10831.2)
        • R1a1a (M17, M198, M417, M512, M514, M515)
          • R1a1a1 (M56)
          • R1a1a2 (M157)
          • R1a1a3 (M64.2, M87, M204)
          • R1a1a4 (P98)
          • R1a1a5 (PK5)
          • R1a1a6 (M434)
          • R1a1a7 (M458)
            • R1a1a7a (M334)
            • R1a1a7b (L260)
            • R1a1a7*
          • R1a1a*
        • R1a1*
      • R1a*
    • R1b (M343) Typisch für Bevölkerungen in Westeuropa, mit einer mittleren Verbreitung außerhalb Eurasiens und in Teilen von Afrika
      • R1b1 (P25, L278)
        • R1b1a (V88)
          • R1b1a1 (M18)
          • R1b1a2 (V8)
          • R1b1a3 (V35)
            • R1b1a3a (V7)
            • R1b1a3*
          • R1b1a4 (V69)
          • R1b1a*
        • R1b1b (P297)
          • R1b1b1 (M73)
          • R1b1b2 (L265, M269, S3, S10, S13, S17)
            • R1b1b2a (L23/S141, L49, L150)
              • R1b1b2a1 (L51/S167)
                • R1b1b2a1a (L11/S127, L52, L151, P310/S129, P311/S128)
                  • R1b1b2a1a1 (M405/S21/U106)
                    • R1b1b2a1a1a (M467/S29/U198)
                    • R1b1b2a1a1b (P107)
                    • R1b1b2a1a1c (DYS439(Null)/L1/S26)
                    • R1b1b2a1a1d (L48/S162)
                      • R1b1b2a1a1d1 (L47)
                        • R1b1b2a1a1d1a (L44)
                          • R1b1b2a1a1d1a1 (L45, L46, L164)
                          • R1b1b2a1a1d1a*
                        • R1b1b2a1a1d1*
                      • R1b1b2a1a1d2 (L148)
                      • R1b1b2a1a1d*
                    • R1b1b2a1a1e (L257)
                    • R1b1b2a1a1*
                  • R1b1b2a1a2 (P312/S116)
                    • R1b1b2a1a2a (M65)
                    • R1b1b2a1a2b (M153)
                    • R1b1b2a1a2c (M167/SRY2627)
                    • R1b1b2a1a2d (S28/U152)
                      • R1b1b2a1a2d1 (M126)
                      • R1b1b2a1a2d2 (M160)
                      • R1b1b2a1a2d3 (L2/S139)
                        • R1b1b2a1a2d3a (L20/S144)
                        • R1b1b2a1a2d3*
                      • R1b1b2a1a2d4 (L4)
                      • R1b1b2a1a2d*
                    • R1b1b2a1a2e (L165/S68)
                    • R1b1b2a1a2f (L21/S145)
                      • R1b1b2a1a2f1 (M37)
                      • R1b1b2a1a2f2 (M222/USP9Y+3636)
                      • R1b1b2a1a2f3 (P66)
                      • R1b1b2a1a2f4 (L226/S168)
                      • R1b1b2a1a2f5 (L193/S176)
                      • R1b1b2a1a2f*
                    • R1b1b2a1a2*
                  • R1b1b2a1a*
                • R1b1b2a1*
              • R1b1b2a*
            • R1b1b2*
          • R1b1b*
        • R1b1c (M335)
        • R1b1*
      • R1b*
    • R1*
  • R2 (M124) Typisch für Bevölkerungen von Südasien, mit einer mittleren Verbreitung in Zentralasien und dem Kaukasus

R1

Verbreitung von R1a (violett) und R1b (rot)

Haplogruppe R1 bestimmt die Mehrheit der Haplogruppe R in Form seiner Untergruppen, R1a and R1b.[4][5][6]

R1a

Die höchsten Konzentrationen von R1a (> 50 %) werden entlang der eurasischen Steppe gefunden: bei den oiratisch-sprachigen (ursprünglisch turksprachig) Khoton, der mongolischen Provinz von Uws (82,5 %), den Ishkashimi (68 %), den Tadschiken, der Bevölkerung von Khojant (64 %), Kirgisen (63,5 %), bei den Sorben (63,39 %), bei den Schoren (58,8 %), bei Polen (56,4 %), bei den Teleuten (55,3 %), bei Ukrainern (54,0 %), bei Süd-Altaiern (58,1 %) und im hohen Norden von Indien unter den Kaschmir Pandits (72 %). [7][8][9][5][10][11][12][13]

R1a wurde von einzelnen Forschern in folgenden geschichtlichen Zusammenhängen gesehen:

R1b

Ursprung

Die Y-Haplogruppe R1b ist eine Abzweigung von R1 (M173), und wird durch den M343 Marker unterschieden. [15] Der R1b Stamm scheint einen viel höheren Grad an innerer Verschiedenartigkeit/Diversität als R1a zu haben, was nahelegt, dass die Mutation M343, die R1b von R1* trennt, beträchtlich früher aufgetreten sein muss als die Mutation SRY1532, die R1a unterscheidet. Das Genographic Project (geleitet von der National Geographic Society), [4] nimmt an, dass R1b auf der Iberischen Halbinsel als Refugium der letzten Eiszeit entstanden ist, von wo aus sich die Gene danach wieder ausbreiteten. Von dieser These wird inzwischen jedoch wieder vermehrt Abstand genommen, da die Varianz (z.B. laut Barbara Arredi und Kollegen) in Eurasien wesendlich höher ist und nach Westeuropa hin kontinuierlich abnimmt, wobei jedoch gleichzeitig die Menge der SNP zunimmt. Dies deutet darauf hin, das die iberische Population wesendlich jünger ist. Dabei bildet auch die vermeintlich alte baskische R1b-Population keine Ausnahme. Inzwischen geht man vermehrt davon aus, das die Westeuropäer auf keinen Fall älter als 10.000 Jahre sind und vor diesem Zeitpunkt entweder in Afrika oder in Asien lebten. Von Afrikanischen Wissenschaftlern wurde die These geäußert das sich die Westeuropäer in der damals noch fruchtbaren Sahara aufhielten und durch das Austrocknen der Sahara über das Mittelmeer nach Südeuropa einwanderten. Dafür spricht die Subclade V88 die eindeutig mit der Ausbreitung der Tschadischen Sprachen (inkl. dem Altägyptischem) verbunden wird. Zumindestens im neuen Reich Ägyptens war R1b dort anwesend. Russische Wissenschaftler sind dagegen der Meinung das sich R1b vom Altai aus ausbreitete und ursprünglich eine Turk-Sprache nutzte. Sie schliessen R1b als Träger der IE Ursprache aus. Dieser These widerspricht jedoch die Existenz uralter R* und R1* im Östlichen Iran, Pakistan, Afghanistan und Indien, wenn auch in kleiner Menge. Die Frage wie R1b also genau nach Europa kam, ist daher nach wie vor ungelöst.

Heutige Verbreitung

In Europa ist R1b (mit den Untergruppen R1b1 und R1b3, früher Hg1 und Eu18 benannt ) die häufigste Y-Haplogruppe. Die Konzentration erreicht in Teilen des nordwestlichen Irland 98 %; in Nord- und Westengland, Spanien[5] , Portugal und Irland [6] bis 90 % und im südöstlichen England und den Niederlanden [5] noch etwa 70 %. Darüber hinaus ist R1b in einigen Teilen Algeriens mit ca. 10 % vertreten.[16]

R2

90 % der R2 Träger werden auf dem Indischen Subkontinent gefunden. Sie wurde ebenfalls im Kaukasus und in Zentralasien entdeckt.

R2( M124) entstand vor ungefähr 25.000 Jahren im südlichen Zentralasien. Seine Träger wanderten nach Süden als Teil der zweiten[17] [18] großen Auswanderungswelle nach Indien. Die fast ausschließliche Existenz von R2 in Indien könnte auch bedeuten, dass die Verzweigung von R in R1 und in R2 in Mittelindien oder in Westindien geschah.

Literatur

Siehe auch

Einzelnachweise

  1. Mulcare, Charlotte A. et al: The T Allele of a Single-Nucleotide Polymorphism 13.9 kb Upstream of the Lactase Gene (LCT) (C513.9kbT) Does Not Predict or Cause the Lactase-Persistence Phenotype in Africans. In: The American Journal of Human Genetics. 74. Jahrgang, 2004, S. 1107 (uchicago.edu [PDF]).
  2. Sadaf Firasat, Shagufta Khaliq, Aisha Mohyuddin, Myrto Papaioannou, Chris Tyler-Smith, Peter A Underhill and Qasim Ayub, "Y-chromosomal evidence for a limited Greek contribution to the Pathan population of Pakistan," European Journal of Human Genetics (2007) 15, 121–126.
  3. http://www.isogg.org/tree/ ISOGG Website
  4. a b Haplogroup R1 (M173). In: The Genographic Project. National Geographic Society, abgerufen am 11. März 2008.
  5. a b c d e f Semino et al. 2000
  6. a b |Rosser et al.2000
  7. High-Resolution Phylogenetic Analysis of Southeastern Europe Traces Major Episodes of Paternal Gene Flow Among Slavic Populations - Pericic et al. 22 (10): 1964 - Molecular Bi...
  8. a b Wells et al. 2001
  9. Behar et al. 2003
  10. The Autochthonous Origin and a Tribal Link of Indian Brahmins: Evaluation Through Molecular Genetic Markers, by S. Sharma (1,2), E. Rai (1,2), S. Singh (1,2), P.R. Sharma (1,3), A.K. Bhat (1), K. Darvishi (1), A.J.S. Bhanwer (2), P.K. Tiwari (3), R.N.K. Bamezai (1) 1) NCAHG, SLS, JNU, New delhi; 2) Department of Human Genetics, GNDU, Amritsar; 3) Centre for Genomics, SOS zoology, JU, Gwalior, Page 273 (1344/T), Published in THE AMERICAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS 57th Annual Meeting, October 23–27, 2007, San Diego, California
  11. T. Katoh et al. / Gene xx (2004) xxx-xxx, Genetic features of Mongolian ethnic groups revealed by Y-chromosomal analysis (PDF; 245 kB)
  12. Miroslava Derenko et al 2005, Contrasting patterns of Y-chromosome variation in South Siberian populations from Baikal and Altai-Sayan regions (PDF; 441 kB)
  13. Khar'kov, V.N. (2007). "Gene pool differences between Northern and Southern Altaians inferred from the data on Y-chromosomal haplogroups". Genetika 43 (5): 675–87. PMID 17633562
  14. Passarino et al. 2002
  15. Note that in earlier literature the M269 marker, rather than M343, was used to define the R1b haplogroup. Then, for a time (from 2003 to 2005) what is now R1b1c was designated R1b3.
  16. Analysis of Y-chromosomal SNP haplogroups and STR haplotypes in an Algerian population sample
  17. The first consisted of African migrants who traveled along the Indian coastline some 50,000 to 60,000 years ago.
  18. The Genographic Project. National Geographic Society, abgerufen am 13. März 2008.
Evolutionsbaum Haplogruppen Y-chromosomale DNA (Y-DNA)
Adam des Y-Chromosoms
A00 A0’1'2’3'4
A0 A1’2'3’4
A1 A2’3'4
A2’3 A4=BCDEF
A2 A3 B CT 
|
DE CF
D E C F
|
G IJK H  
| |
G1 G2  IJ K 
| |
I J L K(xLT) T
| | |
I1 I2 J1 J2 M NO P S
| |
| |
N O Q R
|
R1 R2
|
R1a R1b