Síndrome de Morquio
| Tipus | mucopolisacaridosi i malaltia  |
|---|---|
| Especialitat | endocrinologia |
| Patogènesi | |
| Associació genètica | GALNS (en)  i GLB1 (en) |
| Classificació | |
| CIM-11 | 5C56.32 |
| CIM-10 | E76.219 i E76.210 |
| CIM-9 | 277.5 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 253000 i 253010 |
| DiseasesDB | 30807 i 30806 |
| MedlinePlus | 001206 |
| eMedicine | 947254 |
| Patient UK | Morquios-Syndrome |
| MeSH | D009085 |
| Orphanet | 582 |
| UMLS CUI | C0026707, C0086651 i C0086652 |
| DOID | DOID:12804 |
La síndrome de Morquio, també coneguda com a mucopolisacaridosi tipus IV (MPS IV), és un trastorn metabòlic rar en què el cos no pot processar certs tipus de molècules de sucre anomenades glicosaminoglicans (GAG, o mucopolisacàrids). En la síndrome de Morquio, el GAG específic que es acumula al cos s'anomena sulfat de queratan. Aquest defecte de naixement, que és autosòmic recessiu, és un tipus de trastorn d'emmagatzematge lisosòmic. La acumulació de GAG en diferents parts del cos provoca símptomes en molts sistemes d'òrgans diferents.[1]:544 Als EUA, la taxa d'incidència de Morquio s'estima entre 1 a 200.000 i 1 a 300.000 naixements vius.[2][3]
Referències
- ↑ James, William D.; Berger, Timothy G. Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier, 2006. ISBN 978-0-7216-2921-6.
- ↑ «MPS IV (Morquio syndrome)». National MPS Society. Arxivat de l'original el 21 d’agost 2017. [Consulta: 14 gener 2015].
- ↑ «Morquio syndrome: Diagnosis in an adult». Joint Bone Spine, 75, 4, 5-2008, pàg. 495–8. DOI: 10.1016/j.jbspin.2007.07.021. PMID: 18456538.
Enllaços externs
- TV3 (2019-12-15). La Marató: en Bilal té la malaltia de Morquio. Consulta: 2019-12-17.