Vés al contingut

Síndrome de Morquio: diferència entre les revisions

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure
Exploració interactiva de l'historial
← Edició anterior
Contingut suprimit Contingut afegit
VisualWikitext
m neteja i estandardització de codi
mCap resum de modificació
 
Línia 1: Línia 1:
{{infotaula malaltia}}
{{infotaula malaltia}}
La '''síndrome de Morquio''', també coneguda com a '''mucopolisacaridosi tipus IV''' ('''MPS IV'''), és un [[trastorn metabòlic]] rar en què el cos no pot processar certs tipus de molècules de sucre anomenades [[Glicosaminoglicà|glicosaminoglicans]] (GAG, o mucopolisacàrids). En la síndrome de Morquio, el GAG específic que es acumula al cos s'anomena [[sulfat de queratan]]. Aquest defecte de naixement, que és [[autosòmic recessiu]], és un tipus de [[trastorn d'emmagatzematge lisosòmic]]. La acumulació de GAG en diferents parts del cos provoca símptomes en molts sistemes d'òrgans diferents.<ref name="Andrews">{{ref-llibre|autor=James, William D. |títol=Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology |editorial=Saunders Elsevier |any=2006 |isbn=978-0-7216-2921-6 |cognom2=Berger |nom2=Timothy G.}}</ref>{{rp|544}} Als EUA, la taxa d'incidència de Morquio s'estima entre 1 a 200.000 i 1 a 300.000 naixements vius.<ref name="MPSSoc IV">{{ref-web |url= http://mpssociety.org/mps/mps-iv-morquio/ |url-status= dead |editor= National MPS Society |títol= MPS IV (Morquio syndrome) |consulta= 14 gener 2015 |website= MPSSociety.org |arxiuurl= https://web.archive.org/web/20170821110949/http://mpssociety.org/mps/mps-iv-morquio/ |arxiudata= 21 d’agost 2017}}</ref><ref name="pmid18456538">{{ref-publicació|vauthors=Prat C, Lemaire O, Bret J, Zabraniecki L, Fournié B |títol=Morquio syndrome: Diagnosis in an adult |publicació=Joint Bone Spine |volum= 75|exemplar= 4|pàgines= 495–8|data= maig 2008 |pmid=18456538|doi=10.1016/j.jbspin.2007.07.021}}</ref>
La '''síndrome de Morquio''', també coneguda com a '''[[mucopolisacaridosi]] tipus IV''' ('''MPS IV'''), és un [[trastorn metabòlic]] rar en què el cos no pot processar certs tipus de molècules de sucre anomenades [[Glicosaminoglicà|glicosaminoglicans]] (GAG, o mucopolisacàrids). En la síndrome de Morquio, el GAG específic que es acumula al cos s'anomena [[sulfat de queratan]]. Aquest defecte de naixement, que és [[autosòmic recessiu]], és un tipus de [[trastorn d'emmagatzematge lisosòmic]]. La acumulació de GAG en diferents parts del cos provoca símptomes en molts sistemes d'òrgans diferents.<ref name="Andrews">{{ref-llibre|autor=James, William D. |títol=Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology |editorial=Saunders Elsevier |any=2006 |isbn=978-0-7216-2921-6 |cognom2=Berger |nom2=Timothy G.}}</ref>{{rp|544}} Als EUA, la taxa d'incidència de Morquio s'estima entre 1 a 200.000 i 1 a 300.000 naixements vius.<ref name="MPSSoc IV">{{ref-web |url= http://mpssociety.org/mps/mps-iv-morquio/ |url-status= dead |editor= National MPS Society |títol= MPS IV (Morquio syndrome) |consulta= 14 gener 2015 |website= MPSSociety.org |arxiuurl= https://web.archive.org/web/20170821110949/http://mpssociety.org/mps/mps-iv-morquio/ |arxiudata= 21 d’agost 2017}}</ref><ref name="pmid18456538">{{ref-publicació|vauthors=Prat C, Lemaire O, Bret J, Zabraniecki L, Fournié B |títol=Morquio syndrome: Diagnosis in an adult |publicació=Joint Bone Spine |volum= 75|exemplar= 4|pàgines= 495–8|data= maig 2008 |pmid=18456538|doi=10.1016/j.jbspin.2007.07.021}}</ref>


== Referències ==
== Referències ==

Revisió de 16:42, 30 nov 2024

Plantilla:Infotaula malaltiaSíndrome de Morquio
Tipusmucopolisacaridosi i malaltia Modifica el valor a Wikidata
Especialitatendocrinologia Modifica el valor a Wikidata
Patogènesi
Associació genèticaGALNS (en) Tradueix i GLB1 (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-115C56.32 Modifica el valor a Wikidata
CIM-10E76.219 i E76.210 Modifica el valor a Wikidata
CIM-9277.5 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
OMIM253000 i 253010 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB30807 i 30806 Modifica el valor a Wikidata
MedlinePlus001206 Modifica el valor a Wikidata
eMedicine947254 Modifica el valor a Wikidata
Patient UKMorquios-Syndrome Modifica el valor a Wikidata
MeSHD009085 Modifica el valor a Wikidata
Orphanet582 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC0026707, C0086651 i C0086652 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:12804 Modifica el valor a Wikidata

La síndrome de Morquio, també coneguda com a mucopolisacaridosi tipus IV (MPS IV), és un trastorn metabòlic rar en què el cos no pot processar certs tipus de molècules de sucre anomenades glicosaminoglicans (GAG, o mucopolisacàrids). En la síndrome de Morquio, el GAG específic que es acumula al cos s'anomena sulfat de queratan. Aquest defecte de naixement, que és autosòmic recessiu, és un tipus de trastorn d'emmagatzematge lisosòmic. La acumulació de GAG en diferents parts del cos provoca símptomes en molts sistemes d'òrgans diferents.[1]:544 Als EUA, la taxa d'incidència de Morquio s'estima entre 1 a 200.000 i 1 a 300.000 naixements vius.[2][3]

Referències

[modifica]
  1. ↑ James, William D.; Berger, Timothy G. Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier, 2006. ISBN 978-0-7216-2921-6. 
  2. ↑ «MPS IV (Morquio syndrome)». National MPS Society. Arxivat de l'original el 21 d’agost 2017. [Consulta: 14 gener 2015].
  3. ↑ «Morquio syndrome: Diagnosis in an adult». Joint Bone Spine, 75, 4, 5-2008, pàg. 495–8. DOI: 10.1016/j.jbspin.2007.07.021. PMID: 18456538.

Enllaços externs

[modifica]
Obtingut de «https://ca.wikipedia.org/w/index.php?title=Síndrome_de_Morquio&oldid=34298557»