Cromosoma 17
El cromosoma 17 és un dels 23 parells de cromosomes del genoma humà. Les persones normalment tenen dues còpies d'aquest cromosoma. El cromosoma 17 conté més de 81 milions de parells de bases i representa entre el 2,5 i 3% del total de l'ADN nuclear.
 Cromosoma humà 17. Parell després del bandeig G. Un és de la mare i l'altre del pare. | |
 Parell de cromosomes 17 al cariograma d'un mascle humà | |
| Característiques | |
|---|---|
| Longitud (bp) | 83,257,441 bp (GRCh38)[1] |
| Nombre de gens | 1,124 (CCDS)[2] |
| Tipus | Autosoma |
| Posició del centròmer | Submetacèntric[3] (25.1 Mbp[4]) |
| Llistes de gens | |
| CCDS | Llista de gens |
| HGNC | Llista de gens |
| UniProt | Llista de gens |
| NCBI | Llista de gens |
| Visualitzadors externs | |
| Ensembl | Cromosoma 17 |
| Entrez | Cromosoma 17 |
| NCBI | Cromosoma 17 |
| UCSC | Cromosoma 17 |
| Seqüències senceres d'ADN | |
| RefSeq | NC_000017 (FASTA) |
| GenBank | CM000679 (FASTA) |
El cromosoma 17 conté entre 1.200 i 1.500 gens. També conté el cluster homebox B.
Gens
modifica
Gens que estan localitzats en el cromosoma 17:
- ACADVL: deshidrogenasa A de l'acetil-coenzim, de cadena llarga.
- ACTG1: actina, gamma 1
- ASPA: aspartoacciclasa (malaltia de Canavan)
- BRCA1: gen del càncer de pit 1
- COL1A1: col·lagen, tipus I, alfa 1
- ERBB2: v-erb-b2 leucèmia eritroblàstica viral, oncogen homòleg 2,
- FLCN: foliculina
- GALK1: galactoquinasa 1
- GFAP: glial fibrillary acidic protein
- KCNJ2: potassium inwardly-rectifying channel, subfamília J, membre 2
- MYO15A: miosina XVA
- NF1: neurofibromina 1 (neurofibromatosi, malaltia de von Recklinghausen, malaltia de Watson)
- PMP22: proteïna perifèrica 22 de la mielina
- SHBG: hormona sexual d'unió a la globulina
- TP53: proteïna tumoral p53 (malaltia de Li-Fraumeni)
- USH1G: síndrome d'Usher 1G (autosòmic recessiu)
- RAI1: àcid retinoic induït 1
- RARalpha: receptor alfa de l'àcid retinoic (implicat en t(15,17) juntament amb PML)
- GRB7: receptor del factor de creixement-proteïna òssia 7
- Diverses quimiocines CC: CCL1, CCL2, CCL3, CCL4, CCL5, CCL7, CCL8, CCL11, CCL13, CCL14, CCL15, CCL16, CCL18, i CCL23.
Malalties associades
modificaReferències
modifica- ↑ «Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium» (en anglès), 24-12-2013. [Consulta: 4 març 2017].
- ↑ «Search results - 17[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene», 08-09-2016. [Consulta: 28 maig 2017].
- ↑ Tom Strachan; Andrew Read Human Molecular Genetics. Garland Science, 2 abril 2010, p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ↑ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Cromosoma 17
{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y} |
