Izvorni kôd stranice Spinocerebelumska ataksija tip-13

{{Infokutija zdravstveno stanje
| ime            = Spinocerebelumska  ataksija tip-13
| slika           = Autodominant en.svg
| opis_slike        = Ovo stanje nasljeđuje se po autosomno dominantannom obrascu.
| specijalnost =[[Neurologija]], [[medicinska genetika]]
| sinonimi =
| simptomi = Blago progresivna cerebelumska ataksija s popratnim [[disartrija]]ma, [[mentalna retardacija]] i [[nistagmus]]
| komplikacije =
| pojava =Pri začeću
| trajanje =Cjeloživotno
| vrste =F448L R420H
| uzroci =[[Nasljeđivanje]]
| rizici =
| dijagnoza =[[Fenotipski pregled]], [[genetičko testiranje]]
| diferencijalna_dijagnoza =
| prevencija = Ne postoji poznata prevencija
| tretman =
| liječenje =Neizlječiva
| prognoza = Loša
| frekvencija =?
| smrtnost=?
}}
'''Spinocerebelumska ataksija  tip-13''' (SCA13) je rijedak [[autosomno nasljeđivanje|autosomno dominantni]] [[genetički poremećaj|poremećaj]], koji, kao i drugi tipovi [[Spinocerebelumska ataksija|SCA]], karakterizira [[dizartrija]], [[patološki nistagmus|nistagmus]] i [[ataksija]] hoda, stava i udova zbog  disfunkcije [[cerebelum]]a. Pacijenti sa SCA13 također imaju tendenciju da imaju [[epilepsija|epilepsiju]], nemogućnost trčanja i povećane [[refleks]]e. Ova cerebelumska disfunkcija je trajna i progresivna. SCA13 je uzrokovan [[mutacija]]ma u [[KCNC3]], genu koji kodira [[naponski kalijski kanal]] K<sub>V</sub>3.3. Postoje dvije poznate mutacije u ovom genu koje uzrokuju SCA13. Za razliku od mnogih drugih tipova SCA, ovo nisu ekspanzije poli[[glutamin]]a već, češće, [[tačkaste mutacije]] koje rezultiraju kanalima bez struje ili izmijenjene kinetike.
 
==Znakovi i simptomi==
Za SCA13 je tipski rani početak, blago progresivna cerebelumska ataksija s popratnim [[disartrija]]ma, [[mentalna retardacija]] i [[patološki nistagmus|nistagmus]]. Simptomi i dob početka mogu neznatno varirati ovisno o uzročnoj mutaciji.<ref name="Herman-Bert_2000">{{cite journal | vauthors = Herman-Bert A, Stevanin G, Netter J, Rascol O, Brassat D, Calvas P, Camuzat A, Yuan Q, Schalling M, Dürr A, Brice A | title = Mapping of spinocerebellar ataxia 13 to chromosome 19q13.3-q13.4 in a family with autosomal dominant cerebellar ataxia and mental retardation. | url = https://archive.org/details/sim_american-journal-of-human-genetics_2000-01_67_1/page/229 | journal = Am J Hum Genet | volume = 67 | issue = 1 | pages = 229–35 | year = 2000 | pmid = 10820125 | doi = 10.1086/302958 | pmc = 1287081}}</ref><ref name="Waters_2005">{{cite journal | vauthors = Waters M, Fee D, Figueroa K, Nolte D, Müller U, Advincula J, Coon H, Evidente V, Pulst S | title = An autosomal dominant ataxia maps to 19q13: Allelic heterogeneity of SCA13 or novel locus? | journal = Neurology | volume = 65 | issue = 7 | pages = 1111–3 | year = 2005 | pmid = 16135769 | doi = 10.1212/01.wnl.0000177490.05162.41| s2cid = 38318745 }}</ref>
 
==Patofiziologija==
Mutacije u KCNC3 su odgovorne za SCA13. Ovaj gen je snažno eksprimiran u [[Purkinjeove ćelije|Purkinjeovim ćelijama]], kao što je slučaj sa nekim drugim podtipovima SCA, gdje se vjeruje da ima važnu ulogu u omogućavanju aktiviranje visokofrekventnog [[akcijski potencijal|akcijskog potencijala]]. Postoje dvije poznate mutacije u ovom genu povezane sa SCA13. Prva mutacija, R420H, nalazi se u segmentu kanala S4 koji osjetljiv na napon. Kako ova [[mutacija]] neutralizira mjesto važno za detekciju napona, nije iznenađujuće što rezultira neprovodnim kanalima. [[Neuron]]i koji eksprimiraju takve kanale ne mogu pratiti visokofrekventni ulaz s adekvatnom vjernošću.
 
Druga mutacija povezana sa SCA13, F448L, rezultira funkcionalnim kanalima koji imaju izmijenjenu kinetiku. Napon za polovinu aktivacije ovih kanala (V½) je pomaknut za 13mV hiperpolariziran u odnosu na [[divlji tip]]. Deaktivacija ovih kanala je takođe drastično usporena u poređenju sa divljim tipom. Ovo rezultira neuronima sa dužim nakon hiperpolarizacije, a time i smanjenom maksimalnom brzinom okidanja.<ref name="Waters_2006">{{cite journal | vauthors = Waters M, Minassian N, Stevanin G, Figueroa K, Bannister J, Nolte D, Mock A, Evidente V, Fee D, Müller U, Dürr A, Brice A, Papazian D, Pulst S | title = Mutations in voltage-gated potassium channel KCNC3 cause degenerative and developmental central nervous system phenotypes. | journal = Nat Genet | volume = 38 | issue = 4 | pages = 447–51 | year = 2006 | pmid = 16501573 | doi = 10.1038/ng1758| s2cid = 16790821 }}</ref>
 
==Prognoza==
Ne postoji poznata prevencija spinocerebelumske ataksije. Onima za koje se vjeruje da su u riziku može se izvršiti genetičko sekvenciranje poznatih SCA lokusa kako bi se potvrdilo [[nasljeđivanje]] poremećaja.
 
==Reference==
{{Reflist}}
 
== Vanjski linkovi ==
* [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=sca13  GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Spinocerebellar Ataxia Type 13]
{{Medicinski izvori
| DiseasesDB      = 12339
| ICD10           = {{ICD10|G|11|2|g|10}}
| ICD9            = {{ICD9|334.9}}
| ICDO            =
| OMIM            = 605259
| MedlinePlus     =
| eMedicineSubj   = neuro
| eMedicineTopic  = 556
| SNOMED CT       = 719209002
| Orphanet        = 98768
}}
{{Kanalopatije}}

{{DEFAULTSORT:Spinocerebellar Ataxia Type-13}}
[[Kategorija:Poremećaji centralnog nervnog sistema]]
[[Kategorija:Kanalopatije]]
[[Kategorija:Rijetke bolesti]]