Gen preživljavanja motornog neurona 2 (SMN2) je gen koji kod ljudi kodira SMN protein (pun i krnji). Genski lokus nalazi se na hromosomu 5.[5][6]

SMN2
Dostupne strukture
PDBPretraga ortologa: PDBe RCSB
Spisak PDB ID kodova

1G5V, 1MHN, 2LEH, 3S6N, 4A4E, 4A4G, 4GLI, 4NL6, 4NL7, 4QQ6

Identifikatori
AliasiSMN2
Vanjski ID-jeviOMIM: 601627 MGI: 109257 HomoloGene: 292 GeneCards: SMN2
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 5 (čovjek)
Hrom.Hromosom 5 (čovjek)[1]
Hromosom 5 (čovjek)
Genomska lokacija za SMN2
Genomska lokacija za SMN2
Bend5q13.2Početak70,049,638 bp[1]
Kraj70,078,522 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 13 (miš)
Hrom.Hromosom 13 (miš)[2]
Hromosom 13 (miš)
Genomska lokacija za SMN2
Genomska lokacija za SMN2
Bend13 D1|13 52.99 cMPočetak100,261,360 bp[2]
Kraj100,274,198 bp[2]
Ontologija gena
Molekularna funkcija GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine
vezivanje sa RNK
vezivanje identičnih proteina
Ćelijska komponenta citoplazma
SMN-Sm protein complex
citosol
Cajal body
nukleoplazma
SMN complex
Z discdkac
neuron projection
cytoplasmic ribonucleoprotein granule
jedro
gemini of coiled bodies
perikaryon
projekcija ćelije
Biološki proces DNA-templated transcription, termination
mRNA processing
nervous system development
spliceosomal snRNP assembly
spliceosomal complex assembly
Prerada RNK
import into nucleus
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_017411
NM_022875
NM_022876
NM_022877

NM_001252629
NM_011420

RefSeq (bjelančevina)
NP_059107
NP_075013
NP_075014
NP_075015
NP_000335

NP_001284644
NP_075012

NP_001239558
NP_035550

Lokacija (UCSC)Chr 5: 70.05 – 70.08 MbChr 13: 100.26 – 100.27 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Aminokiselinska sekvenca

uredi

Dužina polipeptidnog lanca je 294 aminokiseline, а molekulska težina 31.849 Da.[7]

1020304050
MAMSSGGSGGGVPEQEDSVLFRRGTGQSDDSDIWDDTALIKAYDKAVASF
KHALKNGDICETSGKPKTTPKRKPAKKNKSQKKNTAASLQQWKVGDKCSA
IWSEDGCIYPATIASIDFKRETCVVVYTGYGNREEQNLSDLLSPICEVAN
NIEQNAQENENESQVSTDESENSRSPGNKSDNIKPKSAPWNSFLPPPPPM
PGPRLGPGKPGLKFNGPPPPPPPPPPHLLSCWLPPFPSGPPIIPPPPPIC
PDSLDDADALGSMLISWYMSGYHTGYYMGFRQNQKEGRCSHSLN

Gen SMN2 dio je 500 kb-ne obrnute duplikacije na hromosomu 5q13. Ova duplicirana regija sadrži najmanje četiri gena i ponavljajući element koji ga čine sklonim preuređivanjima i delecijama. Ponavljanje i složenost sekvence također su uzrokovali poteškoće u određivanju organizacije ove genomske regije. Telomerne (SMN1) i centromerne (SMN2) kopije ovog gena su gotovo identične i kodiraju isti protein. . Kritična razlika u sekvenci između dva gena je jedan nukleotid, tj. tačkasta mutacija u egzonu 7, za koji se smatra da je pojačivač prerade egzona. Supstitucija nukleotida u SMN2 rezultira da je oko 80-90% njegovih transkripata nepotpuni, nestabilni proteini bez biološke funkcije (Δ7SMN), a samo 10-20% njegovih transkripata su protein pune dužine (fl- SMN).

Devet egzona i telomerne i centromerijske kopije historijski označeno je kao egzoni 1, 2a, 2b i 3-8. Smatra se da pojave konverzije gena mogu uključivati oba gena, što dovodi do različitog broja kopija svakog gena.[6]

Klinički značaj

uredi

Dok su mutacije u telomernoj kopiji povezane sa spinalnom mišićnom atrofijom, mutacije u centromernoj kopiji ovog gena ne dovode do bolesti. Ovaj gen može biti modifikator bolesti uzrokovane mutacijom u telomernoj kopiji.

Reference

uredi
  1. ^ a b c ENSG00000205571, ENSG00000273772 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000277773, ENSG00000205571, ENSG00000273772 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000021645 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Lefebvre S, Bürglen L, Reboullet S, Clermont O, Burlet P, Viollet L, Benichou B, Cruaud C, Millasseau P, Zeviani M (januar 1995). "Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene". Cell. 80 (1): 155–65. doi:10.1016/0092-8674(95)90460-3. PMID 7813012. S2CID 14291056.
  6. ^ a b "Entrez Gene: SMN2 survival of motor neuron 2, centromeric".
  7. ^ "UniProt, Q16637" (jezik: engleski). Pristupljeno 20. 10. 2021.

Dopunska literarura

uredi

Vanjski linkovi

uredi

Ovaj članak uključuje tekst iz Nacionalne medicinske biblioteke Sjedinjenih Država, koji je u javnom vlasništvu.