Wikipedia

Razlika između verzija stranice "DZIP1"

Pregled historije
[nepregledana izmjena][pregledana izmjena]
← Starija izmjena
Uklonjeni sadržaj Dodani sadržaj
VizualnoWikitekst
m razne ispravke
 
(Nije prikazana jedna međuverzija drugog korisnika)
Red 1:
 
{{Infokutija gen}}
'''Protein DZIP1 [[cinkov prst|cinkovog prsta]] je [[protein]] koji je kod [[ljudi]] [[kodon|kodiran]] [[gen]]om '''DZIP1''', sa [[hromosom 13|hromosoma 13]].<ref name="entrez">{{cite web | title = Entrez Gene: DZIP1 DAZ interacting protein 1| url = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=22873| accessdateaccess-date = }}</ref>
Analizom [[genom]]ske sekvence, Christian et al. (2002) mapirali su gen DZIP1 na hromosomskoj regiji [[hromosom 13| 13q32-q33]]. Moore et al. (2004) locirali su DZIP1 na hromosomu 13, sekvenca 13q31.<ref>Christian, S. L., McDonough, J., Liu, C., Shaikh, S., Vlamakis, V., Badner, J. A., Chakravarti, A., Gershon, E. S. An evaluation of the assembly of an approximately 15-Mb region on human chromosome 13q32-q33 linked to bipolar disorder and schizophrenia. Genomics 79: 635-656, 2002. [[PubMed]]: 11991713</ref><ref>Moore, F. L., Jaruzelska, J., Dorfman, D. M., Reijo-Pera, R. A. Identification of a novel gene, DZIP (DAZ-interacting protein), that encodes a protein that interacts with DAZ (deleted in azoospermia) and is expressed in embryonic stem cells and germ cells. Genomics 83: 834-843, 2004. [PubMed: 15081113</ref>
 
==Aminokiselinska sekvenca==
 
Dužina [[polipeptid]]nog lanca je 867 [[aminokiselina]], a [[molekularna masa|molekulska težina]] 98-664 [[dalton (jedinica)|Da]].<ref name="UniProt">{{cite web|url=http://www.uniprot.org/uniprot/Q86YF9#sequences |title=UniProt, Q86YF9 |accessdateaccess-date=11. 9. 2017-09-11}}</ref>
 
<table style="font-family:monospace;">
Line 61 ⟶ 60:
Koimunoprecipitacijskim testovima, Moore et al. (2004) utvrdili su da DAZ može formirati stabilne komplekse sa DZIPt1 ili DZIPt2. Analiza domena pokazala je da regija C2H2 cinkovog prsta DZIPt1 može stupiti u interakciju s više od jednog područja DAZ -a.
 
==MolekulakaMolekulska genetika==
;Prolaps mitralnog zaliska 3
U velikoj porodici od četiri generacije s prolapsom mitralne valvule, mapiranjem na [[hromosom 13|homosomu 23, sekvenca q31.3-q32.1]] (MVP3), Toomer et al. (2019) identificirali su [[heterozigot]]nost za [[misens mutacija|misens mutaciju]] u genu DZIP1, koja se potpuno odvojila od bolesti. Autori su označili promjenu S24R. odnosno S70R u dvije poznate [[izoforme]] DZIP1. Na osnovu ove porodice, kao i njihovih analiza listića mitralne valvule čoveka i modela miša, zaključili su da defekti [[cilija]] mogu uzrokovati miksomatoznu bolest mitralne valvule kod ljudi.
Line 87 ⟶ 86:
*{{cite journal | vauthors=Nagase T, Ishikawa K, Suyama M |title=Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XIII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. |journal=DNA Res. |volume=6 |issue= 1 |pages= 63–70 |year= 1999 |pmid= 10231032 |doi=10.1093/dnares/6.1.63 |display-authors=etal|doi-access=free }}
{{refend}}
 
[[Kategorija: Geni na hromosomu 13]]
[[Kategorija:Geni Ljudskina proteinihromosomu 13]]
[[Kategorija:Ljudski proteini]]
[[Kategorija:Proteomika]]
Preuzeto iz "https://bs.wikipedia.org/wiki/DZIP1"