Razlika između verzija stranice "DZIP1"
[nepregledana izmjena] | [pregledana izmjena] |
Uklonjeni sadržaj Dodani sadržaj
m razne ispravke |
|||
(Nije prikazana jedna međuverzija drugog korisnika) | |||
Red 1:
{{Infokutija gen}}
'''Protein DZIP1 [[cinkov prst|cinkovog prsta]] je [[protein]] koji je kod [[ljudi]] [[kodon|kodiran]] [[gen]]om '''DZIP1''', sa [[hromosom 13|hromosoma 13]].<ref name="entrez">{{cite web | title = Entrez Gene: DZIP1 DAZ interacting protein 1| url = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=22873|
Analizom [[genom]]ske sekvence, Christian et al. (2002) mapirali su gen DZIP1 na hromosomskoj regiji [[hromosom 13|
==Aminokiselinska sekvenca==
Dužina [[polipeptid]]nog lanca je 867 [[aminokiselina]], a [[molekularna masa|molekulska težina]] 98-664 [[dalton (jedinica)|Da]].<ref name="UniProt">{{cite web|url=http://www.uniprot.org/uniprot/Q86YF9#sequences |title=UniProt, Q86YF9 |
<table style="font-family:monospace;">
Line 61 ⟶ 60:
Koimunoprecipitacijskim testovima, Moore et al. (2004) utvrdili su da DAZ može formirati stabilne komplekse sa DZIPt1 ili DZIPt2. Analiza domena pokazala je da regija C2H2 cinkovog prsta DZIPt1 može stupiti u interakciju s više od jednog područja DAZ -a.
==
;Prolaps mitralnog zaliska 3
U velikoj porodici od četiri generacije s prolapsom mitralne valvule, mapiranjem na [[hromosom 13|homosomu 23, sekvenca q31.3-q32.1]] (MVP3), Toomer et al. (2019) identificirali su [[heterozigot]]nost za [[misens mutacija|misens mutaciju]] u genu DZIP1, koja se potpuno odvojila od bolesti. Autori su označili promjenu S24R. odnosno S70R u dvije poznate [[izoforme]] DZIP1. Na osnovu ove porodice, kao i njihovih analiza listića mitralne valvule čoveka i modela miša, zaključili su da defekti [[cilija]] mogu uzrokovati miksomatoznu bolest mitralne valvule kod ljudi.
Line 87 ⟶ 86:
*{{cite journal | vauthors=Nagase T, Ishikawa K, Suyama M |title=Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XIII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. |journal=DNA Res. |volume=6 |issue= 1 |pages= 63–70 |year= 1999 |pmid= 10231032 |doi=10.1093/dnares/6.1.63 |display-authors=etal|doi-access=free }}
{{refend}}
[[Kategorija:Geni
[[Kategorija:Ljudski proteini]]
[[Kategorija:Proteomika]]
|