１．軟骨無形成症とはこんな病気 ◎はじめに 軟骨無形成症は、四肢短縮型小人症（手足が短いため背が大きくならない）のうちもっとも頻度が高いもので、発症は1万人～２万５千人に一人といわれています。 英語ではachondroplasia（アコンドロプラジア）と表記されます。以前は「胎児性軟骨異栄養症」ともいわれていましたが、現在では「軟骨無形成症」にほぼ統一されています。「ア」は無い、「コンドロ」は軟骨、「プラジア」は形成を意味しています。 ◎症状 軟骨無形成症の代表的症状としては、主として低身長があげられます。骨のうち長管骨という手や足の長い管状の骨の成長軟骨の発達が悪く、成人男子の平均身長が130cm、女性で124cmにしかなりません。 外見的には頭囲が大きく鼻の部分が低いという共通の特徴があります。また、背骨の彎曲が大きく、お尻の部分が出るというような姿勢になります。 またそのほ
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