Hemofiliya

Hemofiliya
XBT-10	D-D
XBT-9
OMIM	306700
DiseasesDB	5555
MedlinePlus	000537
eMedicine	med/3528
MeSH	D025861
Vikianbarda əlaqəli mediafayllar

Hemofiliya – qanın laxtalanma xüsusiyyətinin pozulması ilə xarakterizə olunan irsi xəstəlik. Xəstəlik zamanı oynaqlara, əzələlərə və daxili orqanlarda öz-özünə zədə və ya cərrahi müdaxilə nəticəsində qanaxma baş verir. Hətta xırda zədələr nəticəsində hemofiliyalı xəstələrin beyninə və ya digər həyati əhəmiyyətli orqanlarına qan axmasının ölümlə nəticələnməsi ehtimalı yüksəkdir. Beyinə qan axması halı daha çox insanlarda rast gəlinir. Hemofiliyanın ağır formasından əziyyət çəkən xəstələr oynaqlara (hemartroz) və əzələlərə (hematoma) tez-tez qan axması nəticəsində əlil halına düşürlər. Hemofiliya hemostazın plazma həlqəsinin pozulmasından irəli gələn hemorraqik diatezlərə (koaqulopatiya) aid edilir.

Hemofiliya X xromosomunda bir genin dəyişilməsi nəticəsində yaranır. Xəstəliyin üç tipi fərqləndirilir (A, B, C).

Adətən xəstəlikdən kişilər əziyyət çəkirlər, qadınlar isə hemofiliyanın daşıyıcısı kimi çıxış edirlər və xəstəliyə tutulsalar belə, çox yaşamırlar. Hemofiliya xəstəliyi ilə doğulan qız uşağı əksər hallarda ölü doğulur, yaşasa da bu sadəcə cinsi yetişkənlik dövrünə qədər mümkün olur.

Daşıyıcı qadınlar xəstə oğlan uşaqları və ya daşıyıcı qız uşaqları dünyaya gətirə bilərlər.

Hemofiliyanın tipləri və səbəbi

Hemofiliyanın səbəbi, qanın laxtalanmasını təmin edən faktorların əskik olmasıdır. İki tip hemofiliya vardır: Hemofiliya A və Hemofiliya B.

Bu adlandırma qanda əskik olan zülala görə edilər. Hemofiliya A-da faktor 8 zülalı əskikdir. Hemofiliya B-ə nisbətən daha geniş yayılmışdır. Hemofiliya xəstələrinin 80 faizi bu qrupdadır. Bu faktor 8 zülal qanda olması lazım olan miqdarın yarısından az olduğuna görə hemofiliya yaranır. Qanda zülalın miqdarı nə qədər azdırsa, xəstəlik o qədər şiddətlidir. Hemofiliya B isə faktor 9 zülalın əskikliyindən qaynaqlanır. Xəstəliyin kliniki əlamətləri hemofiliya A-dan seçilmir. Simptomlar müşahidə edilmədən irəliləyə bildiyindən qandakı faktor səviyyəsinin təyin olunması ilə diaqnoz qoyular.

Hemofiliyanın əlamətləri

Hemofiliyanın şiddəti, qandakı faktorların nə qədər əskik olduğuna bağlıdır. Əlaməti qanamadır. Uşaqlıq çağında ortaya çıxan beyin qanaması ölümə səbəb ola bilər. Ümumiyyətlə, bu yaşdakı qanamalar yaralanmalarla bağlıdır. Uşaq ağzını ya da burnunu bir yerə vurduğunda qan itkisi baş verir. Bu, sıx təkrarlandığı təqdirdə, ciddi probemlərə gətirib çıxarır. Oynağın hərəkətlərini məhdudlaşdırır, hətta tamamilə oynaqları hərəkətsiz qoya bilir. Sümüklərin qaynaşmasına səbəb olur. Bundan əlavə, qanamalar qaraciyər, böyrək kimi daxili orqanlarda da ortaya çıxır. Yaş artdıqca xəstəliyin fərqinə varan şəxs daha diqqətli bir həyat sürür. Beləliklə uzun illər həyatını davam etdirə bilər. Lakin kiçik yaralarda və zədələrdə belə bədəndə qaralmalar müşahidə edilir. Xəstəliyin nəticələrini yaş irəlilədikcə təxmin etmək çətinləşir. Kiçik qanamalardan sonra qarşısı alınmaz qan itkinləri meydana gələ bilər.

Diaqnoz

Hemofiliya diaqnozu həyatın hər dövründə təyin edilə bilər. Yeni doğulan uşaqda da bu xəstəlik təsbit edilir. Həkim müayinəsinə getdiyinizdə, sizdən ailədə belə bir xəstəliyin daha əvvəl olub olmadığı soruşulacaq. Xəstəliyin yaranmasında anadan gələn genlər əhəmiyyətli olduğundan, ananın qardaşlarında və qardaşlarının uşaqlarında hemofiliya xəstəsi olub olmadığı araşdırılır. Bundan əlavə, aparılan qan təhlilləriylə qan laxtalanmasına baxılır. Qəti diaqnoz bu testlərdən sonra qoyulur. Hemofiliyanın müalicəsi uzun sürür və bundan sonra xəstəni və ailəsini ciddi və uzun bir müddət gözləyir.

Qanda faktor 8 və faktor 9 adlı iki zülal olur. Hemofiliya vəziyyətində bunlar qanda əskikdir. Bu iki zülalın qanda olmaması, miqdarının azalması ya da funksiyasının pozulması vəziyyətində qan laxtalanmır və qanaxmaya səbəb olur. İlk dəfə 1920-ci ildə təyin olunan hemofiliya irsi faktorlarla əlaqli inkişaf edən ciddi qanamalara yol açan bir xəstəlikdir. Lakin təxminən 30% hemofiliya xəstəsinin ailəsində hemofiliya yoxdur. Çünki bu xəstəlik genlərdə meydana gələn mutasiyalardan qaynaqlanır. Hemofiliyada problem qanamada deyil, qanama müddətinin uzanmasında, yəni, qanın daha geç laxtalanmasındadır. Cəmiyyətdə hemofiliya xəstəliyinə tez-tez rast gəlinir. Hər 4 min insandan birində müşahidə edilir. Kişilərdə yaranma sıxlığı qadınlara nisbətən daha çoxdur. Qadınlarda görülməsi çox nadir bir vəziyyətdir.

1985-ci ildən əvvəl bədəninə faktor 8 vurulan bir çox xəstə HİV-ə yoluxmuş və QİÇS inkişaf etmişdir. Lakin son zamanlarda qan saxlama üsulları ilə bu risk azaldılmışdır.

Hemofiliyanın müalicəsi

Hemofiliyanın müalicəsi ömür boyu sürür. Çünki bu xəstəlik genetik bir xəstəlikdir və hələ müalicələr bu mərhələyə gəlməmişdir. Orqanizmdə əskik olan faktorlar (zülallar) iynə vasitəsilə bədənə vurulur. Bu şəkildə xəstədə qanama baş verdiyində laxtalanmanın meydana gəlməsi təmin edilər. Lakin bu qalıcı bir müalicə şəkli deyil. Davamlı və nizamlı bir şəkildə tətbiq olunması lazımdır. Bir müddət sonra xəstədə bu qalıcı faktorlar yenə azalacaq və köhnə səviyyəsinə enəcək. Xəstəliyin diaqnozu erkən qoyulduğunda, bu üsulla xəstə gündəlik həyatını digər insanlardan fərqsiz bir şəkildə davam etdirə bilir. Bu xəstəliyin müalicəsi üçün aparılan araşdırmalar davam etməkdədir. Xüsusilə, Amerikada 40 könüllü xəstə üzərində gen müalicəsi tətbiq olunmaqdadır. Xəstələrə zəiflədilmiş [virus] verilir və bu virus qaraciyərə yerləşərək, faktor 8 ifraz edir. Çox miqdarda verilmədiyinə görə hələ yan təsiri görülməmişdir. Məqsəd xəstəliyi tamamilə ortadan qaldırmaqdır. Bundan əlavə, sağlam bir həyat sürməsi üçün xəstənin idman etməsi və əzələlərini gücləndirməsi lazımlıdır. Üzgüçülük, stolüstü tennis hemofiliya xəstələri üçün faydalıdır. Yalnız irəli dərəcədə hemofiliya xəstəsi olan şəxslərin həkimin təklif etdiyi məşq proqramına riayət etməsi daha faydalıdır. Bəzi idman növləri bu xəstələr üçün risk meydana gətirə bilər.

Hemofiliya Avropa kral ailələrində

Hemofiliya xəstəliyi İngiltərə kral ailəsində də müşahidə olunmuş və onun nəsildən-nəslə keçməsi yaxşı öyrənilmişdir. Hemofiliya xəstəliyi övladların dörddə birində, o da oğlan övladında baş verə bilər. Belə hesab edilir ki, hemofiliya ilk dəfə mutasiya yolu ilə kraliça Viktoriyanın X xromosomunda aşkar edilmişdir. Kraliça bu cəhətdən heteroziqot imiş, yəni hemofiliyanın daşıyıcısı olmuşdur və xəstəliyi irsən ötürmüşdür. Viktoriyadan qabaq kral ailəsində bu xəstəlik müşahidə edilməmişdir.

Rus çarı II Nikolay kraliça Viktoriyanın hemofiliyanı daşıyan nəvəsi Aleksandra ilə evlənmiş və onların övladları şahzadə Aleksey hemofiliya xəstəsi olmuşdur.

Hemofiliya Azərbaycanda

Hemofiliyalı xəstələrin 50–55 faizini məktəbəqədər, məktəbyaşlı uşaqlar və gənclər təşkil edir. Səhiyyə Nazirliyinin Elmi-Praktiki Hemofiliya Mərkəzində (EPHM) 1281 hemofiliyalı xəstə rəsmi qeydiyyatdadır. Xəstələr müxtəlif yaş qruplarında olurlar. Onların arasında 6 aylıq uşaqdan 70 yaşlı ahıla qədər xəstə var.

Hemofiliya xəstəliyinin ağırlıq dərəcəsi faizlə ölçülür. Belə ki, 1–2 faiz ağır, 5 faizə qədər orta ağır, 10 faizə qədər yüngül, 20 faizdən yuxarı gizlin hemofiliya sayılır.

Hemofiliya və talassemiya irsi qan xəstəliklərinə düçar olmuş şəxslərə dövlət qayğısı haqqında

AZƏRBAYCAN RESPUBLİKASININ QANUNU

Bu Qanun Azərbaycan Respublikasında hemofiliya və talassemiya irsi qan xəstəliklərinə düçar olmuş şəxslərə dövlət qayğısının təşkilati-hüquqi əsaslarını müəyyən edir, bu xəstəliklərin müalicəsi və profilaktikası sahəsində yaranan münasibətləri tənzimləyir.

Maddə 1. Əsas anlayışlar

1.0. Bu Qanunda istifadə olunan əsas anlayışlar aşağıdakı mənaları ifadə edir:

1.0.1. irsi qan xəstəlikləri — nəsildən-nəslə irsən keçən qan sisteminin müxtəlif xəstəlikləri;

1.0.2. hemofiliya — qanın laxtalanma sistemində olan VIII və (və ya) IX faktorların çatışmaması ilə xarakterizə olunan irsi qan xəstəliyi;

1.0.3. talassemiya — genetik defekt nəticəsində hemoqlobinin sintezinin pozulması və xroniki anemiya ilə xarakterizə olunan irsi qan xəstəliyi;

1.0.4. daşıyıcı — xəstəliyin genetik defektini özündə daşıyan və xəstəliyin klinik əlamətləri olmayan şəxs;

1.0.5. ötürücü — xəstəliyin genetik defektini özündə daşıyan və sonrakı nəslə ötürə bilən şəxs;

1.0.6. prenatal diaqnostika — hamiləlik dövründə diaqnostika (döldən götürülmüş müvafiq toxumaların genetik üsullar ilə analizi).

Maddə 2. Hemofiliya və talassemiya irsi qan xəstəliklərinə düçar olmuş şəxslərə dövlət qayğısı haqqında Azərbaycan Respublikasının qanunvericiliyi

Hemofiliya və talassemiya irsi qan xəstəliklərinə düçar olmuş şəxslərə (bundan sonra — irsi qan xəstəliyi olan şəxslər) dövlət qayğısı haqqında Azərbaycan Respublikasının qanunvericiliyi Azərbaycan Respublikasının Konstitusiyasından, "Əhalinin sağlamlığının qorunması haqqında" Azərbaycan Respublikasının Qanunundan, bu Qanundan, digər normativ-hüquqi aktlardan və Azərbaycan Respublikasının tərəfdar çıxdığı beynəlxalq müqavilələrdən ibarətdir.

Maddə 3. İrsi qan xəstəliyi olan şəxslərə dövlət qayğısı sahəsində dövlətin vəzifələri

3.0. İrsi qan xəstəliyi olan şəxslərə dövlət qayğısı sahəsində dövlətin vəzifələri aşağıdakılardır:

3.0.1. irsi qan xəstəlikləri üzrə Dövlət proqramının qəbul edilməsi və həyata keçirilməsi;

3.0.2. irsi qan xəstəliyi olan şəxslərə ambulator və stasionar şəraitində göstəriləcək tibbi yardımın həcmi və keyfiyyət standartlarının (beynəlxalq tələblərə uyğun) təsdiq edilməsi;

3.0.3. irsi qan xəstəliyi olan şəxslərin registrinin yaradılması və aparılması;

3.0.4. irsi qan xəstəliyi olan şəxslərin dispanserizasiyasını, müayinə və müalicəsini həyata keçirən ixtisaslaşdırılmış tibb müəssisələrinin, hematoloji xidmət strukturlarının yaradılması və onların maddi-texniki bazasının gücləndirilməsi;

3.0.5. irsi qan xəstəliklərinin müalicəsi üzrə tibb mütəxəssislərinin hazırlanması və ixtisaslarının artırılması;

3.0.6. irsi qan xəstəliklərinin profilaktikası məqsədilə əhalinin maarifləndirilməsi;

3.0.7. talassemiya geninin daşıyıcılarını və hemofiliya xəstəliyinin ötürücülərini aşkar etmək məqsədilə hər il geniş skrininq proqramının əhali arasında həyata keçirilməsi;

3.0.8. talassemiya xəstəliyinin profilaktikası məqsədilə prenatal diaqnostika üsulunun tətbiqinin təmin edilməsi;

3.0.9. irsi qan xəstəlikləri üzrə elmi tədqiqatların aparılması, bu sahədə fiziki və hüquqi şəxslərin fəaliyyətinin əlaqələndirilməsi və metodiki tədbirlərin həyata keçirilməsi;

3.0.10. xəstəliyin ağır formalarına tutulmuş və sosial əlaqələrini itirmiş şəxsləri tam dövlət təminatında saxlamaq üçün onların tibbi-sosial müəssisələrdə yerləşdirilməsi;

3.0.11. irsi qan xəstəliklərinin profilaktikası və müalicəsi sahəsində beynəlxalq əməkdaşlığa şərait yaradılması.

Maddə 4. İrsi qan xəstəliyi olan şəxslərin registri

İrsi qan xəstəliyi olan şəxslərin registri bu şəxslərin qeydiyyatının aparılmasını təmin etmək, xəstələrin sağlamlığı, ağırlaşmalar, əlillik və ölüm halları, habelə müalicə-profilaktika tədbirlərinin səmərəliliyi barədə məlumat almaq məqsədilə müvafiq icra hakimiyyəti orqanı tərəfindən yaradılır. Registrdə xəstənin şəxsiyyəti, xəstəliyi barədə məlumat və tibbi yardım haqqında göstərişlər qeyd olunur, hər bir xəstə üçün xüsusi kart doldurulur və bu kart məlumat bankına daxil edilir.

Maddə 5. İrsi qan xəstəliyi olan şəxslərə tibbi yardım

5.1. İrsi qan xəstəliyi olan şəxslərə göstərilən tibbi yardımın (o cümlədən zəruri olan müayinələrin) həcmi və qaydası, qan, qan komponentləri və dərman preparatlarının, qan komponentləri hazırlamaq üçün vasitələrin siyahısı və miqdarı müvafiq icra hakimiyyəti orqanı tərəfindən müəyyən olunur.

5.2. İrsi qan xəstəliyi olan şəxslərə tibbi yardım fərdi müraciət və ya müalicə-profilaktika müəssisəsinin göndərişi, 16 yaşına çatmamış şəxslərə isə onların valideynlərinin və ya digər qanuni nümayəndələrinin müraciəti əsasında göstərilir.

5.3. İrsi qan xəstəliyi olan şəxslər tibb müəssisələrinin göndərişi əsasında sanatoriya-kurort müalicəsi ilə müvafiq icra hakimiyyəti orqanı tərəfindən müəyyən olunmuş qaydada təmin edilirlər.

Maddə 6. İrsi qan xəstəliyi olan şəxslərin müayinəsi və müalicəsi üzrə tədbirlərin maliyyələşdirilməsi

6.1. İrsi qan xəstəliyi olan şəxslərin dövlət tibb müəssisələrində müayinə və müalicəsi dövlət büdcəsi vəsaiti hesabına maliyyələşdirilir.

6.2. İrsi qan xəstəliyi olan şəxslərin müayinəsi və müalicəsi ilə bağlı tədbirlər bələdiyyələrin vəsaitləri, məcburi tibbi sığorta haqları, hüquqi və fiziki şəxslərin ianələri, eləcə də qanunvericiliklə qadağan olunmayan digər vəsaitlər hesabına həyata keçirilə bilər.

Maddə 7. İrsi qan xəstəliyi olan şəxslərin hüquqları

7.0. İrsi qan xəstəliyi olan şəxslərin aşağıdakı hüquqları vardır:

7.0.1. tibbi göstərişlər əsasında ambulator, stasionar və ya sanatoriya-kurort şəraitində tibbi yardım almaq;

7.0.2. sağlamlığının vəziyyəti, xəstəliyin mahiyyəti, tətbiq olunan müalicə üsulları, aparılmış müalicənin nəticələri haqqında ətraflı və müntəzəm məlumat almaq;

7.0.3. ailənin planlaşdırılması məsələlərinə və ailə-nikah münasibətlərinin tibbi-psixoloji cəhətlərinə dair, habelə nəsildə mümkün olan irsi xəstəliklərə yol verməmək məqsədilə dövlət və bələdiyyə tibb müəssisələrində pulsuz məsləhətlər almaq, müayinədən keçmək və dispanser nəzarətində olmaq;

7.0.4. Azərbaycan Respublikasının əmək qanunvericiliyi ilə müəyyən edilən işçinin səhhətinə, sağlamlığına mənfi təsir göstərən amillər olan ağır, zərərli və təhlükəli əmək şəraitli peşələr (vəzifələr) və iş yerləri istisna olmaqla, istənilən iş yerlərində işləmək; 7.0.5. qanunvericiliklə müəyyən edilmiş hallarda və qaydada xüsusi təhsil almaq.

Maddə 8. İrsi qan xəstəliyi olan şəxslərin vəzifələri

8.0. İrsi qan xəstəliyi olan şəxslərin vəzifələri aşağıdakılardır:

8.0.1. həkim-hematoloqun müəyyən etdiyi müalicə tədbirlərinə əməl etmək;

8.0.2. həkimin çağırışı ilə uyğun tibb müəssisəsinə gəlmək;

8.0.3. daimi yaşayış yerini dəyişdirdikdə bir ay müddətində ərazi üzrə tibb müəssisəsində uçota alınmaq;

8.0.4. xəstəliyin müalicəsindən imtina edərkən imtinanın səbəbini yazılı şəkildə bildirmək.

Maddə 9. İrsi qan xəstəliyi olan şəxslərin sosial müdafiəsi

9.1. Əmək qabiliyyətini itirən irsi qan xəstəliyi olan şəxslər qanunvericiliklə müəyyən edilmiş qaydada dövlət tibb və sosial müdafiə müəssisələrində tibbi və sosial yardım alırlar.

9.2. İrsi qan xəstəliyi olan şəxslərə əlillik qanunvericiliklə müəyyən edilmiş qaydada təyin edilir. 16 yaşına çatmamış şəxslərə əlillik müddətsiz təyin olunur.

9.3. İrsi qan xəstəliyi olan işçilərə müvəqqəti əmək qabiliyyətini itirməyə görə müavinət iş stajından asılı olmayaraq orta əməkhaqqının məbləği əsasında hesablanır.

Maddə 10. Qanunun pozulmasına görə məsuliyyət

Bu Qanunun pozulmasında təqsirli olan hüquqi və fiziki şəxslər Azərbaycan Respublikasının qanunvericiliyi ilə müəyyən edilmiş qaydada məsuliyyət daşıyırlar.

Maddə 11. Qanunun qüvvəyə minməsi

Bu Qanun dərc olunduğu gündən qüvvəyə minir.

İlham ƏLİYEV,

Azərbaycan Respublikasının Prezidenti

Bakı şəhəri, 3 may 2005-ci il

№ 905-IIQ

Xarici keçidlər

• http://www.e-qanun.az/ Arxivləşdirilib 2016-03-06 at the Wayback Machine

• Bu gün Azərbaycanda 1281 hemofiliyalı xəstə rəsmi qeydiyyatdadır