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唐氏筛查是做什么检查的
补充说明：唐氏筛查是做什么检查的
2025-09-04 11:36
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唐氏筛查是一种产前检查手段，用于评估胎儿是否存在唐氏综合征等染色体异常的风险。该检查通过分析孕妇血液中的特定生化指标，结合个人基本信息进行综合风险评估，有助于早期识别潜在问题，为后续诊断提供参考依据。
唐氏综合征是由于染色体异常导致的先天性疾病，患儿可能表现出智力障碍和特殊面容等特征。进行唐氏筛查能够在孕中期及时发现风险，便于安排进一步检查。筛查过程需抽取孕妇血液，检测甲胎蛋白、绒毛膜和游离雌三醇等指标的水平。这些数据将结合孕妇年龄、孕周和体重等因素，通过专业计算得出风险值。
该检查通常在怀孕15至20周期间实施。若结果显示高风险，需通过羊水穿刺等诊断方法确认；低风险结果也不能完全排除异常，孕妇仍应按时完成后续产检。整个孕期需保持健康生活方式，包括均衡饮食和适度活动，同时遵循医嘱完成各项检查，以促进胎儿正常发育。
2025-09-04 15:40
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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