IGHMBP2
المظهر
IGHMBP2 (Immunoglobulin mu binding protein 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين IGHMBP2 في الإنسان.[1][2][3]
الوظيفة
[عدل]هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
الأهمية السريرية
[عدل]هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018) |
المراجع
[عدل]- ^ "Entrez Gene: IGHMBP2 immunoglobulin mu binding protein 2". مؤرشف من الأصل في 2009-12-26.
- ^ Fukita Y، Mizuta TR، Shirozu M، Ozawa K، Shimizu A، Honjo T (أغسطس 1993). "The human S mu bp-2, a DNA-binding protein specific to the single-stranded guanine-rich sequence related to the immunoglobulin mu chain switch region". The Journal of Biological Chemistry. ج. 268 ع. 23: 17463–70. PMID:8349627.
- ^ Grohmann K، Schuelke M، Diers A، Hoffmann K، Lucke B، Adams C، Bertini E، Leonhardt-Horti H، Muntoni F، Ouvrier R، Pfeufer A، Rossi R، Van Maldergem L، Wilmshurst JM، Wienker TF، Sendtner M، Rudnik-Schöneborn S، Zerres K، Hübner C (سبتمبر 2001). "Mutations in the gene encoding immunoglobulin mu-binding protein 2 cause spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1". Nature Genetics. ج. 29 ع. 1: 75–7. DOI:10.1038/ng703. PMID:11528396.
قراءة متعمقة
[عدل]- Ohtsubo S، Iida A، Nitta K، Tanaka T، Yamada R، Ohnishi Y، Maeda S، Tsunoda T، Takei T، Obara W، Akiyama F، Ito K، Honda K، Uchida K، Tsuchiya K، Yumura W، Ujiie T، Nagane Y، Miyano S، Suzuki Y، Narita I، Gejyo F، Fujioka T، Nihei H، Nakamura Y (2004). "Association of a single-nucleotide polymorphism in the immunoglobulin mu-binding protein 2 gene with immunoglobulin A nephropathy". Journal of Human Genetics. ج. 50 ع. 1: 30–5. DOI:10.1007/s10038-004-0214-8. PMID:15599641.
- Tachi N، Kikuchi S، Kozuka N، Nogami A (أبريل 2005). "A new mutation of IGHMBP2 gene in spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1". Pediatric Neurology. ج. 32 ع. 4: 288–90. DOI:10.1016/j.pediatrneurol.2004.11.003. PMID:15797190.
- Maystadt I، Zarhrate M، Landrieu P، Boespflug-Tanguy O، Sukno S، Collignon P، Melki J، Verellen-Dumoulin C، Munnich A، Viollet L (مايو 2004). "Allelic heterogeneity of SMARD1 at the IGHMBP2 locus". Human Mutation. ج. 23 ع. 5: 525–6. DOI:10.1002/humu.9241. PMID:15108294.
- Guenther UP، Schuelke M، Bertini E، D'Amico A، Goemans N، Grohmann K، Hübner C، Varon R (سبتمبر 2004). "Genomic rearrangements at the IGHMBP2 gene locus in two patients with SMARD1". Human Genetics. ج. 115 ع. 4: 319–26. DOI:10.1007/s00439-004-1156-0. PMID:15290238.
- Shen J، Terry MB، Gammon MD، Gaudet MM، Teitelbaum SL، Eng SM، Sagiv SK، Neugut AI، Santella RM (سبتمبر 2006). "IGHMBP2 Thr671Ala polymorphism might be a modifier for the effects of cigarette smoking and PAH-DNA adducts to breast cancer risk". Breast Cancer Research and Treatment. ج. 99 ع. 1: 1–7. DOI:10.1007/s10549-006-9174-3. PMID:16752224.